Síndrome de Willian

NATALIA GONZALEZ FERNÁNDEZ* Y MARCO UYAGUARI QUEZADA**
*Facultad de Educución de la Universidad de Cantabria.
**Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

1.1. Historia, etiología, tipología e incidencia
En 1961 el cardiólogo neocelandés Joseph Williams, describió por primera vez
un grupo de pacientes pediátricos que compartían determinadas característicasclínicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad cardiovascular y un perfil cognitivo especifico. Otras características clínicas significativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente.
Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos con diagnóstico clínico
de Síndrome de Williams (SW) tienen una deleción de genescontiguos en una

localización específica de la región cromosómica 7q11.23, que incluye la deleción
de un alelo del gen denominado elastina, que está implicado en los problemas vasculares. Esta región contiene al menos 15 genes conocidos, pero el único que se
ha relacionado definitivamente con las características clínicas del sindrome de
Williams es el locus elastina. La monosomía funcional deelastina es la causante
de la estenosis aórtica supravalvular y probablemente esté implicada en otras
características clínicas del sindrome como la estenosis de la arteria renal, hipertensión arterial, voz ronca, genitales pequeños, envejecimiento prematuro de la
piel, y quizá alguna de las características faciales. Sin embargo, individuos diagnosticados de estenosis aórtica supravalvularaislada debido a mutaciones o
pequeñas deleciones en el gen elastina, no tienen características faciales, hipercalcemia ni retraso mental propio del síndrome de Williams. Basándose en estas
observaciones, el síndrome de Williams se considera un verdadero sindrome de
genes contiguos, con otros genes adyacentes implicados probablemente en el
desarrollo total del fenotipo. Los síndromes de genescontiguos fueron descritos
antes del descubrimiento de su etiología cromosómica, las anomalías citogenéticas a veces solamente son detectables con análisis cromosómicos de alta resolución, y no todos los pacientes tienen anomalías citogenéticas visibles, pero pueden tener deleciones submicroscópicas detectables con métodos moleculares, se
piensa que están involucrados múltiples loci no relacionadospero físicamente cercanos a la región crítica implicada.
Este raro desorden genético tiene una prevalencia aproximada de li20.000 en la
población general, sin diferencia entre sexos, grupos étnicos ni país de origen.

2. CARACTER~STICASBIOMÉDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Características biomédicas
Los niños con síndrome de Williams son a menudo postérminos y pequeños
para laedad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que
posteriormente se continúa con fallo del crecimiento asociado a dificultades para
la alimeiitación, reflujo gastroesofágico, dificultad para succionar, proble~iias
para
deglutir y vómitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados
como cólicos del lactante más allá del periodo habitual pudiendo estarrelacionados con reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico e hipercalcemia idiopática.

Otras características de los primeros años de vida incluyen estrabismo, otitis
media crónica, prolapso rectal, hernia inguinal y problemas cardiovasculares. En
la infancia es común la estenosis pulmonar periférica que tiende a mejorar con el
tiempo, al contrario de lo que sucede con la estenosisaórtica supravalvular.
El síndrome de Williams es un trastorno multisistémico. Los problemas cardiovasculares pueden afectar a cualquier arteria. La afectación más común es la estenosis aórtica supravalvular, que puede manifestarse con diferentes grados de severidad, desde una estenosis leve hasta una verdadera hipoplasia aórtica difusa, que
puede conducir finalmente a insuficiencia cardiaca....