Síndrome Deangelman
Páginas: 10 (2266 palabras)
Publicado: 12 de diciembre de 2012
SINDROME DE ANGELMAN
“Síndrome del muñeco feliz”
[Seleccionar fecha]
JessicaAlbornoz
Solange AvilésCinthia Gallardo
Camila Pizarro
Katherine LantadillaAngelman
En el año 1965, el pediatra Harry Angelman informó de tres pacientes con unas características fenotípicas y conductuales peculiares. Este médico inglés, les dio el nombre de “Síndrome del muñeco feliz”, debido que al describir los casos de estos tres pacientes, identificó que presentan dos características en común: un andar rígido y una risa excesiva, y resulta que deestas dos la más frecuente era la risa.
Después de variados estudios, en 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña dilección del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.Causas
El síndrome de Angelman puede estar causado por diversos tipos de alteraciones genéticas (6, 7): la mayoría de los casos (60-70%) se originan por delección materna de 15q11-13 (tipo I), raros casos (2-5%) se deben a disomía uniparental paterna, en la que ambas regiones cromosómicas 15q11-13 se heredan del padre (sin contribución materna).
Es decir, El síndrome de Angelman (SA) es untrastorno de base genética causado por la falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen
Materno, este síndrome viene determinado por la falta de expresión del gen UBE3A
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la traslocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportaciónmaterna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi(delección en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación(impronta).
La gran mayoría de los casos se producen por una delección de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se handeterminado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.
Características físicas
Características Fiscas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.
Los padres, en primera...
“Síndrome del muñeco feliz”
[Seleccionar fecha]
JessicaAlbornoz
Solange AvilésCinthia Gallardo
Camila Pizarro
Katherine LantadillaAngelman
En el año 1965, el pediatra Harry Angelman informó de tres pacientes con unas características fenotípicas y conductuales peculiares. Este médico inglés, les dio el nombre de “Síndrome del muñeco feliz”, debido que al describir los casos de estos tres pacientes, identificó que presentan dos características en común: un andar rígido y una risa excesiva, y resulta que deestas dos la más frecuente era la risa.
Después de variados estudios, en 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña dilección del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.Causas
El síndrome de Angelman puede estar causado por diversos tipos de alteraciones genéticas (6, 7): la mayoría de los casos (60-70%) se originan por delección materna de 15q11-13 (tipo I), raros casos (2-5%) se deben a disomía uniparental paterna, en la que ambas regiones cromosómicas 15q11-13 se heredan del padre (sin contribución materna).
Es decir, El síndrome de Angelman (SA) es untrastorno de base genética causado por la falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen
Materno, este síndrome viene determinado por la falta de expresión del gen UBE3A
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la traslocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportaciónmaterna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi(delección en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación(impronta).
La gran mayoría de los casos se producen por una delección de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se handeterminado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.
Características físicas
Características Fiscas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.
Los padres, en primera...
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