Síndrome del maullido de gato

Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de espacio entre las células y a su vez una anomalía en el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fuedescrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Aproximadamente se dan casos de 1 en 20.000 a 50.000 nacimientos y predomina en las niñas. El proceso se da siempre en la concepción de la persona, es decir en el desarrollo en el vientre de su madre.
El afectado con el síndrome del maullido de gato normalmente presenta retraso de crecimiento y al nacer se muestra con peso bajo,particularmente el primer llanto es muy característico ya que recuerda al maullido de gato, debido a una inmadurez que se presenta en la laringe y crea un sonido peculiar.
Con frecuencia esta enfermedad predomina en las niñas, entre otras características suele suceder que al nacimiento llama mucho la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. En el 85-90% de los casos, elsíndrome se da porque la persona nace con una alteración cromosómica, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
El pronóstico de este síndrome está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, interrelación de sus experiencias personales, sonactitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad.
Al aumentar la edad se hace mucho más evidente el retraso y es más clara la presencia de una enfermedad o discapacidad en las funciones intelectuales de la persona.

A pesar de que es muy poco frecuente y noes posible en la mayoría de los casos diagnosticarlo por medio de las ecografías (ya que se presente en tiempo de formación, embarazo), podríamos tener en cuenta las características principales de esta anomalía, entre ellas el síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato, bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2kg, crecimiento lento y deficiencia mental.
Para hablar de los rasgos de comportamiento de un individuo que presenta esta enfermedad tendría que estar presente un marcado sentido del humor, cariño y afectividad, miedo a determinados objetos, timidez, conductas desafiantes, agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas, alteraciones a nivel psicofísico:disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.
Estas personas nopueden ser curadas mediante ningún tratamiento, sin embargo, pueden suministrarle métodos para mejorar su calidad de vida.
En mi parecer esta enfermedad es muy interesante y curiosa, ya que no es muy frecuente y su manifestación es muy extraña, las personas que la padecen deberían tener estrictas formas de prevención, así mismo cuidar de no ser rechazadas ni mucho menos puestas en burla ante lasociedad por esta deficiencia que obviamente no es culpa de ellos, además de que presentas complicaciones graves como la Incapacidad de valerse por sí solo, Incapacidad de desenvolverse socialmente. La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones...