Síndrome Del Maullido Del Gato

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Síndrome del Maullido del Gato.
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de lesión autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gatoy que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas
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Concepto
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterinocon peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática ypsicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
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Diagnóstico
* Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en losafectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.4
* Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza alos padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una de lección localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasatranscriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvuloo de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llantocaracterístico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
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Síntomas
* Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
* Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.* Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
* Microcefalia (cabeza pequeña).
* Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
* Orejas de implantación baja.
* Pliegue epicántico.
* Cuello corto y ordinario.
* Escoliosis.
* Bajo tono muscular. Hipotonia.
* Cardiopatía...