Síndrome Duchenne

REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA

LXV (586) 315-318;2008

N E U R O L O G I A

DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
(Revisión Bibliográfica)

Manfred Baumgartner*
Daniel Argüello Ruiz **

S U M M A R Y
Duchenne’s Muscular Dystophy
( DMD ) is the most common hereditary muscular dystrophy of
infancy. It affects 1 out of every
3500 male born alive; it has an
X- linkedrecessive pattern of
heritage, and it’s characterized
by progressive muscular weakness, loss of the ability to walk,
and leads to death between the
second and third decade of life.
DMD is caused by a variety of
mutations, such as deletions,
duplications, and point mutations of the gene that codifies for
dystrophin, which is a structural
protein of the muscle. Because
DMD is an X-linkedrecessive
disease, most of the affected family members have a 50% chance
of having affected sons, and a

50% chance of having carrier
daughters. Given that women
have two chromosome X copies,
if one copy has the normal gene,
this would make enough protein
to prevent symptoms, but men
only have one chromosome X
from their mother, and one chromosome Y from their father, so
if chromosome X isdefective, he
will develop the disease. One distinctive characteristic although
not invariable of this disease is
the widening of the calf muscles
( pseudohypertrophy ), caused
by deposition of fibrofatty tissue
instead of muscular tissue. Progression is fast and irreversible,
and marked by wasting of proximal muscles, particularly of the
*
**

Médicos General
Médico General

pelvis.At this time there isn’t a
known treatment to stop or prevent the dystrophic process, but
medical management can increase mobility, maximize independence in daily activities, and
comfort the patient. The use of
orthopedic devices and physical
therapy, can maintain for a long
time the treatment of patients in
an ambulatory manner, minimize contractures and retard escoliosis. This revisionpretends
to actualize the medical knowledge, so that this patients have
proper attention.
Key words: Duchenne’s Muscular Dystrophy, Chromosome X, Dystrophin
Descriptores: Distrofia muscular de Duchenne, Cromosoma X, Distrofina

316

D

REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA

EF I N I C I O N

La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez.
Es un desorden decarácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad
muscular rápidamente progresiva,
la cual empieza por los músculos
de la pelvis y proximales de las
piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no
mayor de tres décadas.
Bases Genéticas:
Es una enfermedad hereditaria,
recesiva ligada al cromosoma del
sexo. Afecta principalmente a
hombresen una relación de 1 por
cada 3000 a 4000 nacidos vivos,
aunque en algunas situaciones
puede afectar a mujeres a pesar de
la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un
estado de X0, en lugar de XX, por
lo que algunas mujeres portadoras
pueden ser parcialmente afectadas,
pero no con la misma severidad
que los varones. Con estepatrón
de herencia los hijos de madres
portadoras, presentan un 50% de
padecer la enfermedad y un 0%
de ser portadores, mientras que las
hijas tienen un 50% de ser portadoras. La DMD es causada por
una variedad de mutaciones, las
deleciones de uno o más exones
del gen de la distrofina son las más
frecuentes con un 65%, seguida de
las duplicaciones 15% y el resto
son por mutaciones puntuales.Es-

tas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina,
una proteína que forma parte del
complejo distrofina-glicoproteína.
El gen de la distrofina es de 2,4
Mb se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región
p21, está constituido por 79 exones, produce un RNAm de 14Kb
él cual codifica para la proteína
distrofina de 3685 amino ácidos.
Cabe destacar que la...