Síndrome Edwards

Síndrome Edwards

I. Origen
A. 1960: John H. Edwards y otros colaboradores
B. Existencia de tres cromosomas 18.
-En el 1960 , John H. Edwards y otros colaboradores describieron elprimer paciente con trisomía 18. Cuando hablamos de trisomía nos referimos a la presencia adicional de un cromosoma completo. En el caso de síndrome Edwards, se encuentra un cromosoma completo en elpar 18. Este está caracterizado por el bajo peso al nacer, talla corta, retraso
mental y psicomotor e hipertonía. Los enfermos con síndrome Edwards presentan alteraciones del sistemanervioso central, faciales, esqueléticas, renales y digestivas
II. Nombre: Síndrome Edwards o trisomía 18
A. Trisomía 18
- En este caso la trisomía ocurre generalmente cuando la meiosis nosepara adecuadamente los cromosomas dejando un cromosoma extra. Este puede ser en el ovulo o en el espermatozoide que formará la criatura. Los defectos genéticos se distinguen por mutaciones en losgenes que cambian la función normal de un órgano o tejido. El segmento cromósomico responsable de la aparición de este síndrome está localizado en el brazo derecho del cromosoma 18. La tasageneral de sobrevivencia es: recién nacidos tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido; bebes: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad; niños tienen un un1% de probabilidad de llegar a los 10 años. De cada 10,000 niños nacidos nacen vivos 4 niños con síndrome edwards.
III. Prevalencia
A. Concentración
B. Pronóstico
-De acuerdo a estudiosrealizados el Síndrome Edwards, se considera la aberración cromósomica más común entre los recién nacidos después del Síndrome Down. Es considerado el síndrome que con mayor frecuenciaprovoca la muerte prenatal y postnatal por mal formaciones. Se considera enfermedad de tipo letal por la alta taza de mortalidad en los recién nacidos. Los pacientes de este síndrome me mueren...