Síndrome X Fragil

SÍNDROME X FRAGIL

Nombres: Francisca González Riego
María Fernanda Hernández
Andrea Osses Ubilla
Cátedra: Discapacidad Intelectual y
Necesidades Educativas Múltiples
Profesora: Marjorie Solis.
Fecha: Miércoles 14 de noviembre de 2012

INDICE
Página
INTRODUCCIÓN…………………………………………………………..……………………………...3
DESARROLLO
Concepto…………………………………………………………………………………………………...4Etiología…………………………………………………………………………………………………….4
Imagen 1. Mutación Cromosoma X…………………………………………………………….4
Causas………………………………………………………………………………………………....4 - 5
Diagnóstico………………………………………………………………………………………………...5
Características…………………………………………………………………………………………5 - 6
Aspectos positivos…………………………………………………………………………………….6 - 7
Tratamientos……………………………………………………………………………………………….7
Rol docente………………………………………………………………………………………………...7Estadísticas Nacionales y mundiales…………………………………………………………………...7
CONCLUSIÓN…………………………………………………………………………………………….8
BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………………………………9



INTRODUCCIÓN

El síndrome X frágil es un trastorno genético, esto quiere decir que es debido a un defecto hereditario que consiste en una mutación en un gen. Está ligado específicamente al cromosoma X, en donde se encuentra localizada lamutación. Este síndrome es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
El síndrome antes mencionado, clínicamente cursa con un retraso mental que varía entre leve y moderado, aunque lo más común es leve con dificultades en el aprendizaje,falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y un humor inestable, presentando incluso comportamientos autistas en ciertas ocasiones.
El nombre clínico de este síndrome proviene de la investigación del Doctor Lubs, quien descubrió que este tiene un origen genético, fue este doctor quien encontró que personas con ciertas características mentales y físicas tenían un trozo de su cromosoma Xparcialmente roto. Gracias a los aportes en las investigaciones sobre este síndrome de J.P Martin, J. Bell (1943) es que podemos conocer este síndrome también con el nombre de Síndrome de Martin Bell.
En el presente informe, se da a conocer las causas, características, estadísticas y aspectos más relevantes del síndrome X frágil que, a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más comunesdentro de la población, generalmente resulta ser bastante desconocido incluso para profesionales de la salud y de la educación, que tal vez poseen datos parciales, pero una información incompleta a cerca del síndrome. Esta situación trae consigo un diagnóstico tardío e incluso erróneo que como consecuencia afecta también el tratamiento.

DESARROLLO
Concepto
Todo ser humano, posee 23 pares decromosomas compuestos por fracciones de ADN, de los cuales 22 pares son llamados autosomas, esto significa que no poseen información sobre el sexo: “cromosomas no sexuales”. El par restante es el que determina el sexo de la persona. XY corresponde a la serie cromosómica del hombre y la pareja XX determina el sexo femenino. El síndrome X frágil está situado en la serie cromosómica sexual,específicamente en el cromosoma X.
El síndrome X frágil es un trastorno genético que cosiste en una mutación en un extremo del cromosoma X. Este, trae consigo una serie de alteraciones a nivel cognitivo, cuyas características son detalladas más adelante.
Etiología
La Flecha amarilla señala la región específica en donde se encuentra el daño dentro del cromosoma X.
La Flecha amarilla señala la regiónespecífica en donde se encuentra el daño dentro del cromosoma X.
Se nombra Síndrome X frágil por una mutación que se origina en una región del Cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1 (ver imagen). Esta mutación fue descubierta por el Doctor Lubs, quien se percató dentro de sus investigaciones de que quienes presentan el síndrome en cuestión tienen un trozo de su cromosoma...