Síndrome

Síndrome
Conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso')1 es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), queconcurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Sibien por definición, síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos en una categoría o en otra.
Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversasanomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome Facio digito genital o displasia Facio genital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por elsíndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Probabilidades de heredar el síndrome

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

* Una estatura desproporcionadamente corta
* Anormalidades dela cabeza y la cara, que incluyen:
o Cara redondeada
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Párpados caídos
o Nariz pequeña
o Fosas nasales hacia adelante
o Media porción de la cara está subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio
superior
o Pliegues debajo del labio inferior
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior
o Retraso en el crecimiento de los dientes
oEn algunos casos labio o paladar hendido


Labio hendido

Otros síntomas pueden incluir:

* Malformación en el escroto
* Testículos no descendidos
* Manos y pies pequeños
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternón
* Ombligo salido
* Hernias inguinales
* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva enuna hiperextensión de las rodillas
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)


Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una mal formación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una mal formación estructural a diferencia de otras numéricas como es el caso de la trisomía del par 21 o síndrome de Down. Ocasiona un desordenneurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.


Niña con síndrome de Angelman

Síntomas:

* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausenciade habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla...