Síndromes comunes

Listado de Síndromes y enfermedades
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Down
- Síndrome de Sjögren
- Esclerodermia
- Síndrome de Fatiga Crónica
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de William
- Síndrome de Turner
- Síndrome del Déficit de Atención
- Síndrome Nefrótico
- Síndrome de Rett
- Síndrome del Túnel Carpiano
- Síndrome de Gorlín- Síndrome de West
- Síndrome de Stevens-Johnson
- Autismo

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Historia
El Síndrome de Prader Willi fue descrito por los Drs. A. Prader, H. Willi y A.
Labhart en el año 1956, aunque hay noticias del Síndrome en toda la historia
(existe un cuadro de 1680 en el Museo del Prado de Madrid, que retrata una
joven PW). No hay razones conocidas para este accidentegenético complejo que afecta el
apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas. Tienen bajo
tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento
característicos.
La característica principal es una necesidad involuntaria de comer
constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la
obesidad.
Resumen informativo del Síndrome
Anormalidad(deleción instersticial del 15q.) congénita, detectable (50%) en el
par masculino del cromosoma número 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%),
resulta condición de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado,
presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de
1/10.000 nacimientos.
De difícil diagnóstico neonatal (salvo análisis prometafase de alta resoluciónpositivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto
normal, con bajo peso, hipotonía, incapacidad para mantener la postura en
cabeza y extremidades, llanto escaso y débil, pobres reflejos al succionar,
fatiga, dificultad en secreciones, letargia, síndrome de ventilación reducida,
cambios poco pronunciados en la apariencia física, hipogenitalismo y apetito
escaso,siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida.
De adulto, con características clásicas (89%): adiposis extrema (95%) en
tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura
corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida
pericraneal, manos y pies pequeños, disfunciones del sistema nervioso, no
desarrollo de lascaracterísticas sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales,
hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al
dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vómito (66%),
debilidad de la musculatura principal, débil coordinación, falta de equilibrio,
cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz,
funciones motoras,lenguaje, articulación verbal y etapas de desarrollo lentos
(típicamente entre 1-5 años de edad), saliva pegajosa, debilidad de la
superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro.
Con coeficiente intelectual (CI) >70 puntos (variación 40-105%), retraso mental
(90%)(oligofrenia, amencia), pensamiento abstracto y comprensión de
conceptos débil, problemas de conducta (obstinaciónviolenta), tensión familiar,
obsesión con las heridas en la piel, depresión y episodios psicopáticos en la
edad preescolar, agravados con la pubertad e insaciable deseo de comer.
Frecuentemente, estrabismo, miopía, escoliosis temprana y diabetes-II con
resultado fatal.
Sin medicación específica conocida y difícil de adaptarse a la sintomatológica,
los efectos del Síndrome pueden reducirse,dependiendo de los medios
disponibles, en un ambiente familiar controlado, con: atención temprana,
enseñanza especial, dirección psicológica, sociológica, fisioterapeútica,
logopédica y endocrinológica adecuadas y, sobre todo, mediante un estricto
control del peso. Aún así, los problemas persisten durante toda la vida y es
muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con...