síndromes cromosomicos

SÍNDROMES CROMOSÓMICOS.
Euploidía:
Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, quees un número múltiplo de 23, su número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, sería también euploide, en tanto que 69 sería múltiplo entero del número monoploide (3x = 69). No se debeconfundir con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.
La euploidía puede ser de dos tipos:
- Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
- Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomashomólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...). A su vez se divide en autopoliploidía, si las distintas dotaciones pertenecen originariamente a una única especie, o alopoliploidía, si son producto de hibridación de dos o más especies.1

Aneuploidías:
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es unindividuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en célulascancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso delos análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.2 HERENCIA MENDELIANA MONOGÉNICA
1. Herencia autosómica dominante
2. Herencia autosómica recesiva
3. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Herencia autosómica dominante (AD):
El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal).


Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismocarácter (excepto en el caso de aparición por nueva mutación).
El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado(heterocigoto) y un normal estarán afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán normales.
Ejemplos de enfermedades AD :
Acondroplasia
Aniridia
Síndrome de Marfan
Distrofia miotónica de Steinert
Polidactilia
Poliposis adenomatosa del colon
 Herencia autosómica recesiva (AR):
El caso más frecuente será: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales...