Síndromes

SÍNDROME DE PATAU
Trisomía del cromosoma 13: No disyunción en meiosis I materna.
Trisomía 13: presencia del cromosoma extra en todas las células. (LA MÁS COMÚN).Mosaicismo con trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en algunas células
Trisomía 13 parcial: presencia de una porción del cromosoma extra en las células.Incidencia: 1/15,000-25,000 RNV. El 50% fallecen en el primer mes de vida y el 90% mueren al año de vida.

http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_115.htmlCuadro clínico:
* Retraso mental con malformaciones del SNC:
* Holoprosencefalia: ausencia del desarrollo del prosencéfalo (lóbulo frontal) por una falla en ladivisión de éste para formar los hemisferios cerebrales en la 5° y 6° semana de gestación.
* Arrinencefalia
* Hipotelorismo,
* Ausencia de narizo esbozo rudimentario
* Micrognatia o agnatia, a menudo labio leporino y fisura palatina.
* Pabellones auriculares displásicos y con baja implantación* Polidactilia postaxial y dedos encimados que dan un puño cerrado, pies en “mecedora” como en trisomía 18.
* Palmas con pliegue simiesco.

Diagnóstico: Clínico +Cariotipo.
Riesgo recurrencia: Bajo (<2% en un segundo recién nacido), incluso con un progenitor portador de la traslocación.
Tratamiento: Corregir la causa(s) de lossignos y síntomas, aunque la tasa de mortalidad a un mes y al año es muy alta.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_115.html
Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en Medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, Mexico DF ,2008 pags. 266-267.