Síndromes

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrióel Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. 

Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meióticas, principalmente en elgameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia.
Síntomas
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome dePatau:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. Tambiénpueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño.
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal,lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina destrocaría.
Comunicaciones patológicas entrelas distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (Polidactilia).
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular (hipotonía).
Pronostico
Como se hacitado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. Encaso de mosaicos el cuadro mal formativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.
Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 decada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida.

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