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Mutación cromosómica

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos)de las

Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, ytrisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome deDown.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomassexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Seproducen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.[1]
Otros elementos causantes de las mutacionesestructurales son los transposones, descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas.[cita requerida]
Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradasy las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. Mientras que algunas reordenaciones son estables, pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse, otras son inestables. Para serestable, el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales, especialmente un centrómero funcional y dos telómeros.[1]
Reordenaciones desequilibradas
Suelen estar causadas por delecciones, duplicaciones y en algunos casos, ambas. La delección de parte de un cromosoma origina monosomía parcial, mientras que la duplicación origina trisomía parcial. La...