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“AÑO DE LA INVERSION PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”






Facultad De Ciencias De La Salud
Escuela Medicina Humana
Rector: Rafael Urrelo Guerra
Decano de laFacultad: Dr. Alberto García Cáceres
Director de la Escuela: Lenny Bravo Luna

Curso: GENETICA
Turno: Mañana
Ciclo: II

Integrantes:
Galindo Yáñez Richard Steve

DOCTOR:
Mario Poso RojasINTRODUCCIÓN
En el presente trabajo vamos a hableremoa


DESARROLLO
1.- El paciente Pedro de 30 años de edad quiere saber la posibilidad de que uno de sus descendientes contraiga la enfermedadde discondrosteosis ya que en su historial clínico encontramos de que algunos de sus familiares ya han sufrido de esta enfermedad, dado el siguiente hederográma:










InterpretaciónEl árbol genealógica con demostración de la discondrosteosis, debida a mutaciones en gen pseudo autosomico localizado en los cromosomas X y Y. La flecha indica el individuo de sexo masculinoque heredo el rasgo en su cromosoma Y a partir de su padre. Sin embargo, su padre heredo el rasgo de su cromosoma X a partir de su madre.
Naturaleza de la enfermedad Genética
La discondrosteosis enuna displasia esquelética de transmisión hereditaria dominante que cursa con una estatura desproporcionadamente baja y una deformidad del antebrazo, y es un ejemplo de trastorno hereditario pseudoautosomico dominante. Ello describe el patrón de herencia de los genes localizados en la región pseudo autosomica de los cromosomas X e Y, que se intercambian de manera regular entre los cromosomassexuales. Los alelos de

las regiones pseudo autosomica pueden presentar transmisión entre individuos de sexo masculino, debido a que pueden pasar del cromosoma X al cromosoma Y durante la gametogénesismasculina.
Se ha demostrado que las mutaciones en el gen SHOX que codifican un factor de transcripción que contiene una homeosecuencia son los responsables de este trastorno. El gen SHOX se...