salud
Páginas: 4 (850 palabras)
Publicado: 5 de mayo de 2013
LA FIBROSIS QUÍSTICA
FIBROSIS QUÍSTICA
•
•
•
•
Es una enfermedad que afecta al organismo de forma generalizada
causando muerte prematura.
También es conocida como mucoviscidosis.
Esun trastorno que causa la formación y acumulación de un moco
espeso y pegajoso que afecta a pulmones, intestinos, páncreas e
hígado.
El síntoma más común de esta enfermedad es la dificultad pararespirar.
• Se caracteriza por la presencia de una alta
concentración de sal en el sudor. Su estudio
ayuda en el diagnóstico de la enfermedad y se
basa en el examen de electrolitos del sudor. CAUSAS
• La FQ es causada por
una mutación en un
gen llamado regulador
de la conductancia
transmembrana de la
fibrosis quística. Este
gen interviene en la
producción de sudor,
jugosgástricos y moco.
• Este gen se encuentra
situado en el par 7.
RELACIÓN FQ CON GENÉTICA
•
•
•
•
•
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Esto significa que
es hereditaria. Unapersona nacerá con FQ únicamente si hereda
dos genes de FQ ( uno de su padre y el otro de su madre). Las
personas que sólo tienen un gen de FQ están sanas, y se dice que
son "portadoras" de laenfermedad. Un portador tiene mayores
posibilidades de tener un hijo con FQ; este tipo de herencia
genética se llama "autosómica recesiva“.
En el caso de que dos progenitores sean portadores de laenfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
25% que el niño padezca la enfermedad.
50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre
sano.
25% que el niño ni padezca la enfermedadni sea portador de ella.
SÍNTOMAS
•
•
•
Varían según la edad del
enfermo:
En los recién nacidos, el primer
síntoma puede ser lo que es
llamado "íleo meconial" (las
heces del bebé sevuelven tan
espesas que no puede
progresar a través del intestino)
En los lactantes que no sufren
íleo meconial, el comienzo de la
enfermedad suele ser
anunciado por un retraso en la...
FIBROSIS QUÍSTICA
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Es una enfermedad que afecta al organismo de forma generalizada
causando muerte prematura.
También es conocida como mucoviscidosis.
Esun trastorno que causa la formación y acumulación de un moco
espeso y pegajoso que afecta a pulmones, intestinos, páncreas e
hígado.
El síntoma más común de esta enfermedad es la dificultad pararespirar.
• Se caracteriza por la presencia de una alta
concentración de sal en el sudor. Su estudio
ayuda en el diagnóstico de la enfermedad y se
basa en el examen de electrolitos del sudor. CAUSAS
• La FQ es causada por
una mutación en un
gen llamado regulador
de la conductancia
transmembrana de la
fibrosis quística. Este
gen interviene en la
producción de sudor,
jugosgástricos y moco.
• Este gen se encuentra
situado en el par 7.
RELACIÓN FQ CON GENÉTICA
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La fibrosis quística es una enfermedad genética. Esto significa que
es hereditaria. Unapersona nacerá con FQ únicamente si hereda
dos genes de FQ ( uno de su padre y el otro de su madre). Las
personas que sólo tienen un gen de FQ están sanas, y se dice que
son "portadoras" de laenfermedad. Un portador tiene mayores
posibilidades de tener un hijo con FQ; este tipo de herencia
genética se llama "autosómica recesiva“.
En el caso de que dos progenitores sean portadores de laenfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
25% que el niño padezca la enfermedad.
50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre
sano.
25% que el niño ni padezca la enfermedadni sea portador de ella.
SÍNTOMAS
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Varían según la edad del
enfermo:
En los recién nacidos, el primer
síntoma puede ser lo que es
llamado "íleo meconial" (las
heces del bebé sevuelven tan
espesas que no puede
progresar a través del intestino)
En los lactantes que no sufren
íleo meconial, el comienzo de la
enfermedad suele ser
anunciado por un retraso en la...
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