Salud

MALFORMACIONES GENÉTICAS

Corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma que se producen posterior al desarrollo y diferenciación de las estructuras, no corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a aquellos errores en la morfogénesis.
Entre estas tenemos:
• MutacionesPuntiformes:

Modificaciones de 1 o más tripletes de base. Puede producirse por radiaciones ionizantes o algunas sustancias químicas. Cada gen codifica a un proteína particular, un cambio en su configuración puede dar lugar a alguna de las siguientes situaciones:
 La proteína deja de sintetizarse.
 Se sintetiza pero en menor proporción.
 Se sintetiza una proteína más o menos diferente.

•Aberraciones Cromosómicas Numéricas:
Se denomina aberraciones cromosómicas numéricas a aquellos cuadros que presentan un número de cromosomas mayor o menor al normal. Si se ha afectado el número diploide de un solo par de homólogos, se está frente a una aneuploidía, la que puede corresponder tanto a uno de los 22 pares autosómicos como al par sexual.
Cuando en un juego de homólogos existen tresunidades en lugar de dos (47 cromosomas), el trastorno se denomina TRISOMIA. En cambio, si un comosoma carece de su homólogo (45 cromosomas) el defecto lleva el nombre de MONOSOMIA.
• Trisomía Autosomicas:
1. TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN) Manifestaciones Clínicas: Retardo mental; baja estatura; hipotonía muscular; facies características; malformaciones cardíacas; esterilidad;afecciones respiratorias,etc.

2. TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS). Manifestaciones Clínicas: Poca sobrevida. Suelen morir al poco tiempo de nacer. Presentan deficiencias neurológicas; malformaciones cardíacas; mentón retraído; dedos de la mano rigidamente flexionados; y braquidactilia.

3. TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU) Manifestaciones Clínicas: Deficiencias neurológicas;malformaciones cardíacas; labio leporino; paladar hendido; polidactilia; sordera; defectos oculares; etc.
• Trisomía del par Sexual
1. SINDROME DE KLINEFELTER: Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y. Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estériles, contestículos pequeños; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia Del Y indica que pertenecen al sexo masculino.
2. SINDROME XXX (METAHEMBRA): Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X. Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruación escasa; pueden ser fertiles y aunque teoricamente podría ocurrir, nuncatransfieren el defecto a sus descendientes.
SINDROME XYY: Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.
• Monosomias Autosómicas:
Los embriones victimas de monosomías autosómicas, no sobreviven debido a que los defectos dervivados de estas aberraciones imposibilitan su desarrollo (abortos tempranos).
MONOSOMIASDEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA:
 Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundación de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O.
 Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades.

3. MOSAICOS: pacientes que presentan dos o mas líneas celulares,cuyos cariotipos difieren entre si. Pueden ser autosómicos o sexuales. Ejemplos de mosaicos autosómicos: Poseen al mismo tiempo celulas con una trisomia Del par 21 (47 unidades en total, y células normales (46 cromosomas).
Manifestaciones clínicas: Mogolismo más leves que el sindrome de Down puro.
• Aberraciones Cromosómicas Estructurales:
Estas aberraciones se producen cuando agentes...