Salud

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Anemias causadas por anormalidades en la biosíntesis de globinas
Hemoglobinopatías: son trastornos o enfermedades genéticos en lo que por mutación se ocasiona una formación de cadenasanormales de globina, que tiene una función defectuosa de transporte de oxigeno y habitualmente precipitan en el interior del hematíe, ocasionado su destrucción.
HEMOGLOBINOPATIAS S, ANEMIA DE CELULASFALCIFORMES O DREPANOCITICA: consiste en una sustitución en la cadena beta de acido glutamico en la posicion6 por una molécula de valina (aminoácidos no polar) frecuente en raza negra. De formaheterocigoto, su gravedad clínica es variable, desde formas asintomáticas hasta formas homocigotas severas, cuando la HbS pierde oxigeno, o bien el hematíe se deseca, se ocasiona una polimerización de la HBy una precipitación en el interior del hematíe, adoptando el mismo una morfología de HOZ O LUNA (célula falciforme). La causa principal es la hemolisis extravascular de las células rígidas. La vidapromedio de los eritrocitos puedes disminuir hasta 14dias.
Manifestaciones clínicas: los síntomas mas comunes aparecen mas o menos a la 6 meses cuando la concentración de HbS predomina sobre la fetal,consecuencia de la anemia hemolítica crónica, vaso oclusión de la microvasculatura, infecciones abrumadoras, crisis dolorosas o de infartos, crisis a plástica, cálculos biliares, hallazgos común porcolelitiasis y aumento de la bilirrubina.ect
Datos del Lab es una anemia normocitica normocromica; por el numero aumentado de reticulocitosis (10-20%) puede ser macrocitica. Hay presencia de Hb entre5 y 9grs/dl, anisocitosis y poiquilocitosis en drepanocitos, ovalocitos, esquisocitos, punteado basofilico, corpúsculo de howell, se observa leucocitosis, neutrofilia y trombocitosis.
Dx se hace conpruebas de la solubilidad positiva, electroforesis de Hb en acetato de celulosa.
TX: actualmente no se conoce, pero si se trata para evitar y controlar la anemia, durante una crisis vaso oclusivo...