salud
Páginas: 5 (1243 palabras)
Publicado: 1 de diciembre de 2014
FIBROSIS QUÍSTICA
CLÍNICA Y TRATAMIENTO
Dr. Ricardo Kogan A.
Unidad Broncopulmonar, HEGC
Universidad de Chile
Fibrosis Quística
Enfermedad genética más frecuente en raza
blanca
Mutación del gen codificador de la CFTR,
ubicado en brazo largo del cromosoma 7
Hay más de 1.500 mutaciones asociadas a
FQ
La más frecuente es la mutación ΔF508 (2550% en Chile). Restono supera el 3-5% cada
una
La mutación ΔF508
Epidemiología FQ en Chile
Incidencia estimada: 1/4000 – 1/6000 NV
(40-60 casos nuevos anuales)
Prevalencia estimada: 500-750 casos
Sólo hay 340 pacientes diagnosticados
(importante subdiagnóstico)
Promedio de sobrevida actual en Chile no
supera los 12 años, pero en países
desarrollados es de 35-40 años
FIBROSISQUÍSTICA
Presentación clínica
– Enfermedad respiratoria
– Compromiso infeccioso
– Gastrointestinal y nutricional
– Aparato reproductor
Indicaciones test de sudor
Exámenes complementarios
Tratamiento
PRESENTACIÓN CLÍNICA
A) ENFERMEDAD
RESPIRATORIA:
Responsable de la mayor
proporción de morbimortalidad
Junto a la malabsorción es la forma
más frecuente de presentación
(>95%) Grados de afectación variable
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Menor de 1 año:
tos seca o productiva frecuente
taquipnea persistente
aumento leve del diámetro AP torácico
disminución expansión del tórax en su
parte superior
persistencia de retracción intercostal
obstrucción bronquial
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Niños mayores
Obstrucción bronquial persistente
Secreciones mucopurulentas
Grados variables de deformidad torácica
Auscultación (-) en periodos intercríticos
Crepitaciones en las exacerbaciones
infecciosas o en compromiso severo
Enfermedad avanzada: bronquiectasias,
hemoptisis, hipocratismo digital, cianosis
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
La
persistencia de cultivos con
Haemophilus influenzae y/o
Staphylococcus aureus en lassecreciones bronquiales debe alertar al
médico
El hallazgo de Pseudomona
aeuruginosa requiere descartar en
forma absoluta FQ
COMPROMISO INFECCIOSO
Staphylococcus aureus:
Patógeno predominante en los primeros
años de vida. Debe tenderse a su
erradicación. Facilita la entrada de la
P.aeuruginosa y su posterior colonización
COMPROMISO INFECCIOSO
Pseudomona aeuruginosa
Produce lainfección pulmonar crónica
más severa y se asocia a deterioro
progresivo de la función pulmonar.
Su aislamiento es indicación de
antibioticoterapia aunque no presente
exacerbación.
Si no es posible erradicarla, a los 3
meses se considerará al paciente
colonizado
COMPROMISO INFECCIOSO
influenzae: puede
producir colonización crónica y
deterioro significativo de la funciónpulmonar. Es la bacteria más difícil de
cultivar.
Aspergilosis broncopulmonar: su
detección precoz depende de una alta
sospecha clínica y de su búsqueda
Haemophilus
sistemática
COMPROMISO INFECCIOSO
Burkholderia
cepácea:
Se asocia a un mayor y rápido deterioro
de la función respiratoria. Incidencia
baja en América latina por la corta edad
de los afectados. A menudo resistente. Gibson RL, Burns J, Ramsey BW
Am J Resp Crit Care Med 2003; 168: 918-951
MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES
Compromiso
pancreático prenatal
Insuficiencia pancreática 80-85%
La actividad de lipasa es la más
comprometida. También colipasa,
fosfolipasa A, tripsina, amilasa y
secreción ductal de agua y carbonato lo
que lleva a malabsorción de grasa y en
menorgrado de proteínas
Esteatorrea: deposiciones voluminosas,
aceitosas y de mal olor
MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES
Retraso pondoestatural
Desnutrición
Carencias especificas
La triada anemia-hipoalbuminemia-edema
puede constituir la forma de presentación en
lactantes menores con lactancia materna
exclusiva
Alteraciones cutáneas 2º a carencia de...
CLÍNICA Y TRATAMIENTO
Dr. Ricardo Kogan A.
Unidad Broncopulmonar, HEGC
Universidad de Chile
Fibrosis Quística
Enfermedad genética más frecuente en raza
blanca
Mutación del gen codificador de la CFTR,
ubicado en brazo largo del cromosoma 7
Hay más de 1.500 mutaciones asociadas a
FQ
La más frecuente es la mutación ΔF508 (2550% en Chile). Restono supera el 3-5% cada
una
La mutación ΔF508
Epidemiología FQ en Chile
Incidencia estimada: 1/4000 – 1/6000 NV
(40-60 casos nuevos anuales)
Prevalencia estimada: 500-750 casos
Sólo hay 340 pacientes diagnosticados
(importante subdiagnóstico)
Promedio de sobrevida actual en Chile no
supera los 12 años, pero en países
desarrollados es de 35-40 años
FIBROSISQUÍSTICA
Presentación clínica
– Enfermedad respiratoria
– Compromiso infeccioso
– Gastrointestinal y nutricional
– Aparato reproductor
Indicaciones test de sudor
Exámenes complementarios
Tratamiento
PRESENTACIÓN CLÍNICA
A) ENFERMEDAD
RESPIRATORIA:
Responsable de la mayor
proporción de morbimortalidad
Junto a la malabsorción es la forma
más frecuente de presentación
(>95%) Grados de afectación variable
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Menor de 1 año:
tos seca o productiva frecuente
taquipnea persistente
aumento leve del diámetro AP torácico
disminución expansión del tórax en su
parte superior
persistencia de retracción intercostal
obstrucción bronquial
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Niños mayores
Obstrucción bronquial persistente
Secreciones mucopurulentas
Grados variables de deformidad torácica
Auscultación (-) en periodos intercríticos
Crepitaciones en las exacerbaciones
infecciosas o en compromiso severo
Enfermedad avanzada: bronquiectasias,
hemoptisis, hipocratismo digital, cianosis
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
La
persistencia de cultivos con
Haemophilus influenzae y/o
Staphylococcus aureus en lassecreciones bronquiales debe alertar al
médico
El hallazgo de Pseudomona
aeuruginosa requiere descartar en
forma absoluta FQ
COMPROMISO INFECCIOSO
Staphylococcus aureus:
Patógeno predominante en los primeros
años de vida. Debe tenderse a su
erradicación. Facilita la entrada de la
P.aeuruginosa y su posterior colonización
COMPROMISO INFECCIOSO
Pseudomona aeuruginosa
Produce lainfección pulmonar crónica
más severa y se asocia a deterioro
progresivo de la función pulmonar.
Su aislamiento es indicación de
antibioticoterapia aunque no presente
exacerbación.
Si no es posible erradicarla, a los 3
meses se considerará al paciente
colonizado
COMPROMISO INFECCIOSO
influenzae: puede
producir colonización crónica y
deterioro significativo de la funciónpulmonar. Es la bacteria más difícil de
cultivar.
Aspergilosis broncopulmonar: su
detección precoz depende de una alta
sospecha clínica y de su búsqueda
Haemophilus
sistemática
COMPROMISO INFECCIOSO
Burkholderia
cepácea:
Se asocia a un mayor y rápido deterioro
de la función respiratoria. Incidencia
baja en América latina por la corta edad
de los afectados. A menudo resistente. Gibson RL, Burns J, Ramsey BW
Am J Resp Crit Care Med 2003; 168: 918-951
MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES
Compromiso
pancreático prenatal
Insuficiencia pancreática 80-85%
La actividad de lipasa es la más
comprometida. También colipasa,
fosfolipasa A, tripsina, amilasa y
secreción ductal de agua y carbonato lo
que lleva a malabsorción de grasa y en
menorgrado de proteínas
Esteatorrea: deposiciones voluminosas,
aceitosas y de mal olor
MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES
Retraso pondoestatural
Desnutrición
Carencias especificas
La triada anemia-hipoalbuminemia-edema
puede constituir la forma de presentación en
lactantes menores con lactancia materna
exclusiva
Alteraciones cutáneas 2º a carencia de...
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