salud

UNIVERSIDAD EL BOSQUE- FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
TALLER DE REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENICA

INTEGRANTES: NATALIA CIFUENTES GUERRERO, CARLOS BENAVIDES, LINDA CARDENAS, NATALY BARACALDO MORENO.

OBJETIVOS

• Identificar los tipos de genes y el papel que ellos tienen en los procesos metabólicos
• Explicar como interaccionan los factores de trascripción en la regulación génica
Laanemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambiode ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava, en la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregansu oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).


CUESTIONARIO:

1. Explique bioquímicamente cuáles son las características de los aminoácidos comprometidos en la anemia de células falciformes y las características genéticas de la enfermedad.

RTA:La mutación consiste en la sustitución de una adenina por una timina en la secuencia de bases de dicho gen. La consecuencia de este cambio de provoca la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la globina beta y, como consecuencia, la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.

Y sus característicasson que es una enfermedad genética autosómica recesiva resultante de la mutación del gen las cadenas proteicas beta de la hemoglobina, que se encuentra en el cromosoma 11. 

http://www.ecured.cu/index.php/Anemia_Falciforme


2. Si la sustitución de los aminoácidos fuera ácido glutámico por metionina que sucedería?

RTA:

Metionina: Aminoácido esencial con un potente efecto e detoxificacióntisular. Interviene en el metabolismo lipídico y en la síntesis de colina. Por su efecto detoxificante y protector, le metionina es necesaria para la regeneración celular hepática y renal. También es eficaz en el tratamiento de las enfermedades artríticoreumáticas. La deficiencia de este aminoácido induce alteraciones del crecimiento en los animales de experimentación; en humanos los signos dedeficiencia incluyen alteración en el tono cutáneo, perdida de cabello y acumulación de tóxicos. Parece ser que además induce acumulación de lípidos en el hígado, tanto en animales de experimentación como en el hombre
Metionina: Por su capacidad de estimular la síntesis de dopa, es eficaz en el manejo de la enfermedad de Parkinson. Posee un efecto protector frente a las radiaciones. Suadministración es beneficiosa en los pacientes adictos a la heroína así como en aquellos pacientes sometidos a tratamiento por adicción a barbitúricos o anfetaminas. 

Glutamico acido Es un aminoácido no esencial que bajo ciertas condiciones se convierte en un nutriente de contingencia y esencial. Puede ayudar en el correcto funcionamiento de la próstata, es un protector cardiovascular y colabora a mejorarla digestión de las proteínas. Es además un activo detoxificador en el ciclo de la urea; es un neurotransmisor estimulante que participa en la modulación del sistema nervioso

glucosa, es el combustible preferido por el cerebro para la conseguir 
energía, útil en agotamiento mental y mala memoria.

http://www.buenastareas.com/ensayos/Genetica/48846522.html


3. Qué otro aminoácido puede...