Sandhof y tay-sachs

Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff


La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central. Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas pero son causadas por mutaciones (cambios) en diferentes genes. En una de sus varias formas, estas enfermedades afectan a los bebés y son fatales.

¿Cuáles son los síntomas de lasenfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?

Los bebés con las formas clásicas (infantiles) de estas enfermedades parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde sucapacidad para asir o alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continúa perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin conciencia de su entorno. Por lo general, los bebés con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los cinco años de edad y los bebés afectados con la enfermedad de Sandhoff antes de los tres años.1,2

¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?

Losbebés afectados con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff clásicas carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs no producen la enzima hex A mientras que aquellos con enfermedad de Sandhoff no producen la hex A o la hex B. Un número pequeño de bebés con enfermedad de Tay-Sachs (variante AB)producen ambas versiones de la enzima pero les falta otra proteína necesaria para que éstas funcionen adecuadamente.
La hexosaminidasa es necesaria para descomponer algunas sustancias grasas (gangliósidos GM 2) en las células del cerebro. Sin esta enzima, estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.¿Hay otros tipos de enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff además del tipo clásico que afecta a los bebés?

Estas enfermedades también presentan otras formas de aparición tardía, conocidas como enfermedad de aparición juvenil y adulta, según las características de los síntomas y la edad a la que aparecen.
Mientras que los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs clásica no producen laenzima hex A las personas afectadas con las formas de aparición tardía producen cantidades muy pequeñas. Esto contribuye a explicar por qué los síntomas aparecen más tarde en una etapa posterior de su vida y son, en general, más leves que los de la forma clásica.
Los niños con enfermedad de Tay-Sachs juvenil desarrollan síntomas similares a los de la forma clásica entre los dos y los 10 años de edad.3Aunque la enfermedad sigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad.3
Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs de aparición adulta (o enfermedad de Tay-Sachs crónica) son mucho más leves que los que caracterizan a las formas clásicas y juvenil. Por lo general, los síntomas comienzan entre la adolescencia y los 35 años, pero pueden comenzar enla infancia.4 Por lo general, las personas afectadas no suelen perder la visión ni la audición. Algunas personas pueden perder ciertas habilidades mentales y tener problemas de memoria y comprensión. Los síntomas varían considerablemente en su severidad e incluyen, entre otros, tendencia a arrastrar las palabras al hablar, debilidad muscular, dolores musculares, temblores, andar inestable y, aveces, enfermedad mental. La expectativa de vida es variable y, en algunos casos, no se ve afectada.4,5
Las formas de aparición tardía de la enfermedad de Sandhoff son muy poco frecuentes y parecen compartir muchos de estos síntomas.

¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades?

Actualmente, no hay tratamiento que impida que estas enfermedades sigan su curso. Sólo se puede hacer que los...