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FECHA:
19-12-2015

LICENCIADA:
Dra. Libia Chica







SÍNDROME DE EDWARDS (18)
Origen
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extradel cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Síntomas
Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Comunicación interauricular 
Conducto arterial persistente 
Comunicación interventricular 

Signos
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondoredondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antesde cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo grave.


SÍNDROME DE TURNER
Origen
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común esque la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno
Síntomas
Anomalías renales
Presión sanguínea alta (hipertensión)
Obesidad
Diabetes mellitus
Infertilidad
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
ArtritisEstenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil o ensanchamiento de la aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita
Infecciones del oído medio
Escoliosis (en la adolescencia)

Signos
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrolloretrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. Laterapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal conel control cuidadoso de su médico.
SÍNDROME DE PATAU (13)
Origen
El síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niñosque nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término
Síntomas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,...