SARAI BIOLOGIA NUEROFIBROMATOSIS TIPO 2

Maracaibo, 09 de Febrero del 2015
5to ‘‘A’’
Angie Urdaneta
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

La neurofibromatosis tipo 2 es un síndrome hereditario con un modo de herencia autosómico dominante quepredispone al desarrollo de tumores en el sistema nervioso (Tumores en el cerebro y la columna. Tumores relacionados con la audición. Tumores cutáneos). Esta enfermedad es poco frecuente (1 caso cada 50.000individuos). Se caracteriza por el desarrollo de múltiples schwannomas, meningiomas y epindimomas con síntomas asociadas de tinnitus, pérdida auditiva y pérdida de equilibrio. Pese a ser benignos, lamayoría de estos tumores tienen efectos muy nocivos sobre estructuras craneales y de la columna vertebral debido a la compresión de nervios y cerebro. Estas alteraciones generan gran diversidad desíntomas y son la causa de la elevada heterogeneidad del síndrome. Las neoplasias asociadas a la neurofibromatosis de tipo 2 se desarrollan como resultado de la inactivación del gen supresor de tumoresNF2. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, se expande durante 100 kb aproximadamente y está constituído por 17 exones sujetos a splicing alternativo. El gen NF2 codifica para unaproteína llamada merlina ( o schwannamina ), cuyas isoformas mayoritarias, 1 y 2, están compuestas por 595 y 590 aminoácidos, respectivamente. La mayoría de las alteraciones genéticas responsables de lainactivación del gen NF2 son mutaciones puntuales, de alteración de la pauta de lectura y mutaciones sin sentido que dan lugar a una proteína truncada.El diagnóstico molecular es especialmenteimportante en los casos como la neurofibromatosis de tipo 2, donde los criterios clínicos no ofrecen la certeza suficiente. Sus síntomas abarcan desde problemas de equilibrio, cataratas a temprana edad,cambios de la visión, marcas color café en la piel, dolores de cabeza, ruidos y zumbido en los oídos, debilidad facial. Actualmente, podemos identificar la mutación del NF2 en la mayoría de las...