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EL SÍNDROME DE MECKEL GRUBER es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) occipital, polidactilia (dedos adicionales), riñones hiperplásicos (hiperplasia es el desarrolloexcesivo de los tejidos) poliquísticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se manifiesta por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática portal con dilatación de conductos biliares. 

Su frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos, y se presenta sobre todo en los finlandeses, de origen tártaro y en los indios guajarati; en Españasegún datos del ECCEM la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos. Muchas de las anomalías presentes en este síndrome son secuencias (anomalías secundarias a otras) debidas a defectos cerebrales como son encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo), etc. seoriginan varías anomalías faciales. 

Los síntomas mayores pueden incluir: deformidades congénitas del cerebro que producen retraso mental, malformaciones de manos, pies y deformidades óseas en brazos y piernas, defectos del desarrollo de los genitales en los varones y alteraciones viscerales en riñón, páncreas e hígado. 

Menos frecuentemente: retraso del crecimiento intrauterino, tórax corto enforma de campana, malformaciones faciales: cara de luna, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) o hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno), puente nasal ancho y deprimido, orejas dismórficas, grandes y de implantación baja, macrostomía (orificio bucal grande), micrognatia(mandíbula anormalmente pequeña), cuello corto, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), alteraciones oculares y de la visión: ojos hundidos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), anoftalmía (falta congénita de los ojos), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos)retiniana, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico; deformidades del cerebro: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anencefalia (falta del cerebro), arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumáticadel cráneo) cerebelosos, fusión de lóbulos frontales, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de cuerpo calloso, cerebelo, tronco, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). 

Alteraciones óseas: metacarpianos extras, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), tibias cortas e incurvadas sindactilia (fusión congénitao accidental de dos o más dedos entre sí), incurvamiento de huesos largos y deformidades que afectan a múltiples vísceras: quistes hepáticos, hepatomegalia (hígado anormalmente grande), fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) pancreática, hipoplasia pulmonar, alteraciones génito urinarias: hipoplasia de riñones, uréteres y vejiga, hipoplasia de pene, criptorquidia (uno o ambos testículos nopueden descender al escroto), vagina tabicada, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), o hipoplásico, malrotación intestinal, situs inversas, comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), aurícula única, ausencia de válvula mitral,...