Screening Ecografico Fetal
Páginas: 59 (14556 palabras)
Publicado: 1 de diciembre de 2012
UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS
Fundada en 1551
FACULTAD DE MEDICINA
UNIDAD DE POST GRADO
PROGRAMA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD EN MEDICINA HUMANA
ESPECIALIDAD DE GINECO OBSTETRICIA
CURSO
ECOGRAFÍA GINECOLÓGICA Y OBSTÉTRICA
MONOGRAFIA
CRIBADO NO INVASIVO DE CROMOSOMOPATIAS EN LA GESTACIÓN NORMAL
AUTOR
REGALADO ZORRILLA WILMAN LALO
Lima – Perú
Abril 2012.
CRIBADO NOINVASIVO DE CROMOSOMOPATIAS EN LA GESTACIÓN NORMAL
INTRODUCCION.
Las anomalías cromosómicas son causas importantes de mortalidad perinatal, infantil y discapacidad infantil. En consecuencia, la detección de los trastornos cromosómicos representa en la actualidad la indicación más frecuente de diagnóstico invasivo prenatal. Sin embargo, las pruebas invasivas, como la biopsia de lasvellosidades coriales, la amniocentesis y la cordocentesis, se asocian con un incremento del riesgo de aborto hasta del 1 -3 % según las diferentes series y, por ende, sólo se realizan cuando se consideran que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico.
En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 el déficit de elasticidad en lapiel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió como el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal (TN) en el tercer mes de vida intrauterina. El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11–13+6 semanasse ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%, pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías. Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa dedetección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60–70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal no es visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el examen del hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%.
Además de su papel en el cálculodel riesgo de trisomía 21, el aumento de la translucencia nucal también puede identificar un elevado porcentaje de otras anomalías cromosómicas, y se asocia a anomalías mayores del corazón y los grandes vasos y a un amplio espectro de síndromes genéticos.
Durante los últimos 20 años el papel de la ecografía a adquirido un papel cada vez mas importante en la identificación de los grupos de altoriesgo y los que serian candidatos para procedimientos invasivos. La detección ecográfica sistemática se basa en que la mayor parte de fetos con anormalidades cromosómicas tienen malformaciones estructurales importantes o anomalías menores conocidas comúnmente como “marcadores” que pueden detectarse mediante la ecografía.
Es así que el marcador más importante de la trisomía 21 y de otros defectoscromosómicos es el aumento del espesor de la TN entre las semanas11 y 13+6 de edad gestacional. Diversos estudios realizados durante la última década examinaron la metodología de la medición de la TN y el desarrollo de los algoritmos necesarios para calcular el riesgo de cada paciente de presentar trisomía 21 por la combinación de la TN con la edad materna, otros marcadores ecográficos y variosmarcadores bioquímicos séricos maternos.
Hasta hace pocos años, el cribado prenatal dependía exclusivamente de datos epidemiológicos: historia familiar, edad materna > 35 años y antecedentes clínicos. Esto es sencillo, pero su eficacia es mínima como cribado primario. Ofrece una sensibilidad (S) del 30% con una tasa de falsos positivos (TFP) del 10%.
El cribado de todos los embarazos...
Fundada en 1551
FACULTAD DE MEDICINA
UNIDAD DE POST GRADO
PROGRAMA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD EN MEDICINA HUMANA
ESPECIALIDAD DE GINECO OBSTETRICIA
CURSO
ECOGRAFÍA GINECOLÓGICA Y OBSTÉTRICA
MONOGRAFIA
CRIBADO NO INVASIVO DE CROMOSOMOPATIAS EN LA GESTACIÓN NORMAL
AUTOR
REGALADO ZORRILLA WILMAN LALO
Lima – Perú
Abril 2012.
CRIBADO NOINVASIVO DE CROMOSOMOPATIAS EN LA GESTACIÓN NORMAL
INTRODUCCION.
Las anomalías cromosómicas son causas importantes de mortalidad perinatal, infantil y discapacidad infantil. En consecuencia, la detección de los trastornos cromosómicos representa en la actualidad la indicación más frecuente de diagnóstico invasivo prenatal. Sin embargo, las pruebas invasivas, como la biopsia de lasvellosidades coriales, la amniocentesis y la cordocentesis, se asocian con un incremento del riesgo de aborto hasta del 1 -3 % según las diferentes series y, por ende, sólo se realizan cuando se consideran que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico.
En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 el déficit de elasticidad en lapiel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió como el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal (TN) en el tercer mes de vida intrauterina. El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11–13+6 semanasse ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%, pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías. Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa dedetección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60–70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal no es visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el examen del hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%.
Además de su papel en el cálculodel riesgo de trisomía 21, el aumento de la translucencia nucal también puede identificar un elevado porcentaje de otras anomalías cromosómicas, y se asocia a anomalías mayores del corazón y los grandes vasos y a un amplio espectro de síndromes genéticos.
Durante los últimos 20 años el papel de la ecografía a adquirido un papel cada vez mas importante en la identificación de los grupos de altoriesgo y los que serian candidatos para procedimientos invasivos. La detección ecográfica sistemática se basa en que la mayor parte de fetos con anormalidades cromosómicas tienen malformaciones estructurales importantes o anomalías menores conocidas comúnmente como “marcadores” que pueden detectarse mediante la ecografía.
Es así que el marcador más importante de la trisomía 21 y de otros defectoscromosómicos es el aumento del espesor de la TN entre las semanas11 y 13+6 de edad gestacional. Diversos estudios realizados durante la última década examinaron la metodología de la medición de la TN y el desarrollo de los algoritmos necesarios para calcular el riesgo de cada paciente de presentar trisomía 21 por la combinación de la TN con la edad materna, otros marcadores ecográficos y variosmarcadores bioquímicos séricos maternos.
Hasta hace pocos años, el cribado prenatal dependía exclusivamente de datos epidemiológicos: historia familiar, edad materna > 35 años y antecedentes clínicos. Esto es sencillo, pero su eficacia es mínima como cribado primario. Ofrece una sensibilidad (S) del 30% con una tasa de falsos positivos (TFP) del 10%.
El cribado de todos los embarazos...
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