Sd De Di George En Traumatologia

Universidad de Los Andes
Facultad de Medicina
Internado de Pediatría

SINDROME DE DIGEORGE:

Enfoque en traumatología y ortopedia infantil

Interno Pablo Justiniano G.
6° año medicina
Tutores:
Dr. Jorge Barrios
Dr. Federico Hunt

Definición

El síndrome de DiGeorge(SDG) un síndrome de inmunodeficiencia congénito, asociado a compromiso cardiaco, de estructuras faciales, timo,paratiroides, sistema nervioso central, entre otros.

Epidemiología

Se plantea en la literatura que la incidencia del SDG es de aproximadamente 1 por cada 4000 recién nacidos. De estos, el 75% presenta una inmunodeficiencia demostrable y un 80% se asocia a cardiopatías congénitas.
En relación a la etiología se ha visto que un 94% de las alteraciones cromosómicas son de novo y no heredadas.
Porotro lado, la probabilidad de heredar la cromosomopatía desde un padre enfermo es de un 50%.

Etiología

Se ha visto que el 90% de los pacientes con SDG se deben a una deleción del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11. Esto provoca una alteración en la formación del 3° y 4° arco branquial en el desarrollo embrionario por defectos en la migración de células derivadas de la crestaneural.
Dentro del otro 10% restante se cree que podrían influir la diabetes gestacional de la madre y exposición a agente teratogénicos durante el embarazo.

Compromiso por sistema

a) Cabeza y cuello
Los pacientes con SDG presentan una fascie largada y asimétrica durante el llanto. La nariz es prominente, con punta nasal cuadrada y alas nasales hipoplásicas.
En relación a los ojos seobserva que se encuentran inclinados hacia abajo y separados, con hendiduras palpebrales cortas. Además presentan mayor predisposición a cataratas.
Es característica la posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas, lo que se asocia a anormalidades del oído medio con sordera que muchas veces se pesquiza tardíamente.
Otro elemento del SDG sonlas alteraciones a nivel maxilar y mandibular con fisura palatina, paladar hendido submucoso o paresia del velo del paladar, que se asocia a voz hipernasal. La úvula puede estar dividida en dos.

b) Cardiovascular
Como se mencionó anteriormente, el SDG se asocia en un 80% a cardiopatías congénitas. Estas son principalmente de tipo cono-truncal y entre ellas podemos encontrar la interrupcióndel arco aórtico, tetralogía de fallot, comunicación interventricular, comunicación interatrial, y tronco arterioso persistente en el cual a partir de un mismo origen nace la arteria pulmonar y la aorta.
Debido a estas alteraciones, es importante tener en cuenta historia de cianosis, apnea, síndrome de distrés respiratorio u otras alteraciones cardiopulmonares en los antecedentes perinatales.Por otro lado en el examen físico se pueden encontrar manifestaciones como soplos, arritmias o signos de insuficiencia cardiaca.

c) Sistema inmunológico
En relación al sistema inmune, los pacientes con SDG presentan una inmunodeficiencia primaria debido a la hipoplasia o agenesia de la glándula del timo. En estudios inmunológicos se ha observado que los linfocitos T, principalmente CD3 seencuentran disminuidos en cantidad y presentan una alteración de su función.
Por otro lado también se asocia a déficit de IgA, y menor producción de anticuerpos.
Estos elementos dan como resultado un paciente con infecciones recurrentes, principalmente de etiología respiratoria, gastrointestinal y en menor medida del SNC y genitourinarias.

d) Sistema nervioso central
Se ha observado mayorretraso en el desarrollo psicomotor, dificultades en el aprendizaje y retardo mental moderado.
Por otro lado se encuentra una mayor prevalencia de patologías psiquiátricas como esquizofrenia y depresión.

e) Endocrino/metabólico
Un elemento característico del debut del SDG es la hipocalcemia en el recién nacido, que no responde de manera adecuada al tratamiento después de una semana. Esto...