Sd. de Down








Síndrome de Down: Características físicas, neurológicas y lingüísticas
[Escribir el subtítulo del documento]










Supervisora: Flga. Fanny Amarillo
Alumna: Valentina Hernández Cid
Centro de Práctica: Escuela LiwenFecha: 08/08/2013



¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una condición genética que ocurre en el ser humano, donde existe una dotación genética normal pero con un número excesivo de cromosomas que genera alteración en diferentes áreas del desarrollo, pues no existe un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro.
Estacondición genética está determinada por una alteración del número de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas en lugar de 46. Dicha alteración numérica se debe a una triplicación cromosómica que se encuentra en el par 21 del genotipo humano, quien es la responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durantedistintas etapas de la vida, difiriendo en aspecto y capacidad intelectual entre un individuo y otro.
Alrededor del 98% de los casos, según Rondal se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión.
Un 1% aproximadamente, se debe a un error de distribución en lasegunda o tercera división celular, donde el embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y trisómicas. Y el otro 1% restante, se debe a una traslocación, es decir, un cromosoma es afectado en parte o en su totalidad por otro cromosoma.


Aspectos del desarrollo biológico
Funcionamiento cerebral

La presencia de la alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importantedel número de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento.
Padilla M, en 1978 señala que en el Síndrome de Down, aparecen alteraciones morfológicas de las neuronas, así como alteraciones bioquímicas y funcionales que explican una profunda perturbación de la función cerebral. Menciona, también, que hay modificaciones en las dendritas (zonas de recepción de la información proveniente deotras neuronas) y que por ende existe una alteración sináptica.
Respecto a lo anterior, Jesús Florez, menciona y añade que:
A nivel nervioso, en el Síndrome de Down, existe una alteración dendrítica, sináptica y por ende, neuronal, que no afecta a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo.
Existe un descenso importante en los tipos deneuronas de la corteza cerebral, que quizás sirven para asociar e integrar la información.
La deficiencia inicial en la transmisión de información nerviosa repercute en circuitos y conexiones posteriores, lo que no es determinado por la alteración genética y sólo es consecuencia del mal funcionamiento nervioso.
Existe reducción en el tamaño del hipocampo, quien se relaciona con la memoria a largoplazo y la consolidación y recuperación de la información.
Existe disminución en la presencia y en la actividad de algunos tipos de neurotransmisores.
Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se traducen en déficits de tipo cognitivo.
La desestructuración de zonas de la corteza pre-frontal explica las dificultades en el aprendizaje de los cálculos más elementales y alteraciones enlas áreas afectiva y conductual; falta de control sobre conductas de alimentación y sexuales, por ejemplo.
Y además especifica qué estructuras del SNC se ven afectadas y que alteración cognitiva trae consigo.
Por una alteración en: mesencéfalo, interacciones tálamo-corticales e interacciones en la corteza fronto-parietal, existe: tendencia a la distracción, escasa diferenciación entre estímulos...