Sd Heteroataxia
Páginas: 4 (774 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2012
Síndrome Heteroataxia
Las malformaciones cardíacas ocurren en aproximadamente el 0,8% de todos los nacidos vivos. Muchas de estas malformaciones se presentan en grupos familiares y muestran untremendo polimorfismo.
La diabetes tipo 1 en el embarazo se asocia con mayor frecuencia a alteraciones del isomerismo de las aurículas. Asimismo, ratones diabéticos no obesos con hiperglicemia precozhan manifestado alteraciones de la lateralidad, presentando también una mayor frecuencia situs ambiguus. Otros factores serían el ácido retinoico y derivados de la vitamina A.
Las alteraciones dela simetría se presentan de forma familiar en menos de un 5% de los casos, relacionándose con un gen de herencia autosómica dominante, responsable de la heterotaxia, pero que se expresa escasamente enla población general, probablemente debido a que se asocia a una menor transmisibilidad del alelo mutado.
La heterotaxia puede encontrarse de forma aislada o asociada a algún síndrome. Se handescrito más de cincuenta y nueve síndromes asociados a heterotaxia. Entre ellos están: el síndrome de Kartagener; el síndrome de Bardet-Bield, caracterizado por retardo mental, obesidad, polidactilia,retinitis pigmentosa, e insuficiencia renal, relacionados al gen ttc 8; la enfermedad renal quística; anomalías genitourinarias y ano imperforado; además del síndrome de Poland que en algunas ocasionesestá asociado a dextrocardia.
Defectos de un único gen pueden explicar gran parte de las presentaciones polimórficas si este gen controla procesos embrionarios básicos que afectan, en tiempo yespacio diferentes, a distintos órganos. Algunos de estos genes parecen estar implicados en el establecimiento de la lateralidad embrionaria. El establecimiento izquierda-derecha del eje embrionariocomienza en el nódulo de Hensen donde se rompe la simetría inicial y se inducen cascadas de expresión génica que confieren a cada lado del embrión propiedades específicas. Aunque los desencadenantes de...
Las malformaciones cardíacas ocurren en aproximadamente el 0,8% de todos los nacidos vivos. Muchas de estas malformaciones se presentan en grupos familiares y muestran untremendo polimorfismo.
La diabetes tipo 1 en el embarazo se asocia con mayor frecuencia a alteraciones del isomerismo de las aurículas. Asimismo, ratones diabéticos no obesos con hiperglicemia precozhan manifestado alteraciones de la lateralidad, presentando también una mayor frecuencia situs ambiguus. Otros factores serían el ácido retinoico y derivados de la vitamina A.
Las alteraciones dela simetría se presentan de forma familiar en menos de un 5% de los casos, relacionándose con un gen de herencia autosómica dominante, responsable de la heterotaxia, pero que se expresa escasamente enla población general, probablemente debido a que se asocia a una menor transmisibilidad del alelo mutado.
La heterotaxia puede encontrarse de forma aislada o asociada a algún síndrome. Se handescrito más de cincuenta y nueve síndromes asociados a heterotaxia. Entre ellos están: el síndrome de Kartagener; el síndrome de Bardet-Bield, caracterizado por retardo mental, obesidad, polidactilia,retinitis pigmentosa, e insuficiencia renal, relacionados al gen ttc 8; la enfermedad renal quística; anomalías genitourinarias y ano imperforado; además del síndrome de Poland que en algunas ocasionesestá asociado a dextrocardia.
Defectos de un único gen pueden explicar gran parte de las presentaciones polimórficas si este gen controla procesos embrionarios básicos que afectan, en tiempo yespacio diferentes, a distintos órganos. Algunos de estos genes parecen estar implicados en el establecimiento de la lateralidad embrionaria. El establecimiento izquierda-derecha del eje embrionariocomienza en el nódulo de Hensen donde se rompe la simetría inicial y se inducen cascadas de expresión génica que confieren a cada lado del embrión propiedades específicas. Aunque los desencadenantes de...
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