Sd Treacher Collins
de
Treacher
Collins
(STC)
Es
una
alteración
congénita
rara,
con
patrón
de
herencia
autosómica
dominante,
que
altera
el
desarrollo
craneofacial,
desarrollado
por
la
mutación
en
el
gen
TCOF1,
que
codifica
para
una
fosfo-‐proteína
nucleolar denominada
Treacle.
Conocido
también
como
Disostosis
Mandibulofacial
y
Síndrome
de
Franceschetti-‐ Zwahlen-‐Klein.
Tiene
una
incidencia estimada
de
1/50000
nacidos
vivos.
El
gen
alterado
pertenece
al
brazo
largo
del
cromosoma
5,
en
la
posición
32
– 33.1.
Se
han
descrito
mas
de
130
mutaciones
distintas,
las
que
incluyen
inserciones,
splicing
y
mutaciones
sin
sentido,
aunque en
muchos
casos
la
mutación
no
ha
sido
identificada.
Es
importante
destacar
que
el
40%
de
los
casos
tiene
una
historia familiar
positiva
para
el
STC,
el
resto
no
posee
una
historia
familiar
previa
y
se
desarrolla
como
resultado
de
una mutación
de
novo.
La
penetrancia
de
la
mutación
genética
subyacente
a
este
síndrome
es
alta,
y
la
variación
en
la severidad
del
fenotipo
entre
distintas
familias,
incluso
dentro
de
una
misma
familia,
es
una
característica
notable.
Los individuos
pueden
estar
tan
levemente
afectados
que
puede
ser
difícil
establecer
un
diagnóstico
certero.
En
contraste,
los
casos...
Regístrate para leer el documento completo.