Sd D Down

EPIDEMIOLOGIA



Síndrome de Down es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global aproximada a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años. Los médicos proponen a la madre pruebas de detección antes del nacimiento del niño: dosificación de marcadores seriados y ecografía (con estudio de la nuca del feto).

Una toma de muestra del líquido amniótico (amniocentesis) se aconseja en caso de anomalía.

Los varones con síndrome deDown se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
























DEFINICION



Se le llama síndrome porque involucra habitualmente a más de un defecto, es decir, ocurren grupos deenfermedades juntas.


Síndrome de Down es un trastorno genético causado por todo o parte de una copia extra del cromosoma 21, en vez de dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

El SD no es un rasgo absoluto que define totalmente a una persona, sino unacaracterística más de una persona determinada.































CAUSAS

• La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan:
• TRISOMIA LIBRE.- El síndrome de Down se produce porla aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente

• TRANSLOCACION.- En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
• MOSAICISMO.- Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.CARACTERISTICAS Y RASGOS DESCRIPTIVOS DEL SINDROME DE DOWN

Son visibles desde el nacimiento del niño: cara redonda, parte posterior de la cabeza plana, nariz pequeña y chata, pabellones auditivos bajos, ojos oblicuos y lengua gruesa. El niño tiene los miembros cortos, manos largas con un solo pliegue en la palma (en lugar de tres). Su Talla es pequeña y rechoncha. Se debe vigilar su alimentación, ya quetiene tendencia a la bulimia.

A estas características físicas se agregan otros signos menos conocidos, como los trastornos de sensibilidad (los niños Down son menos vulnerables al dolor), una gran fragilidad a las infecciones (ellos están más expuestos a las otitis y a las riñofaringitis), las malformaciones graves (anomalías cardíacas o problemas digestivos).

El déficit mental existesiempre, ya que el coeficiente intelectual (CI) varía entre 30 y 80 (un CI normal se considera entre 80 y 120). El crecimiento del niño es lento y la pubertad tardía.












TRATAMIENTO

Aunque no se conoce un tratamiento para sanar esta anomalía, se puede mejorar la calidad vida de estos niños. Muchos de ellos acuden a instituciones especializadas desde su primera infancia...