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Introducción
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé.
Algunas de estas son menos serias pero otrasincluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) secaracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura ocantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que seencuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente denuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestropadre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Existen diversos tipos deanomalías cromosómicas entre ellas están
- Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia opérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ningunaconsecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
- Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o...