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CUESTIONARIO – CARIOTIPO HUMANO
1. ¿Qué características permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?
En general existen muchas características; las principales son:• Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G.
• Posición de los centrómeros: La posición delos centrómeros nos permite clasificarlos como cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
• Posesión o carencia de satélites: Estos son inherentes a los cromosomasacrocéntricos presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si carece de estos.
• Bandeo de brazos: Las diferentes técnicas de bandeo existentes hasta el día de hoypermite diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par de cromosomas.
2. ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?
Las células quepresentan un cariotipo diploide completo son las células somáticas, conocidas también como autosomas u Homo-cromosomas. Existen 22 pares en el cariotipo humano. Cualquier enfermedad queafecte y provoque la mutación de un gen o varios genes autosómicos mostrarán una herencia autosómica.
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y puedenafectar auno o más cromosomas.
Anomalías numéricas: Las anomalías numéricas relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas se denomina aneploidías; la suma de uno omás complementos haploidescompletos, poliploidía. La pérdida de un solo cromosoma, monosomía. La ganancia de uno o dos cromosomas homólogos se denomina trisomía y tetrasomía,respectivamente.
Anomalías estructurales: Lasreordenaciones estructurales se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución en una combinación anormal.