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Cromosomas[editar]
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayudade proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética yse ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo delindividuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.Representación gráfica del cariotipo humano normal.(Imagen 1).
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomasprocedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. (Ver imagen 1). Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23cromosomas.
Cromosoma
Genes
Número de pares de bases
Pares de bases secuenciados[4]
1
4.220
247.199.719
224.999.719
2
1.491
242.751.149
237.712.649
3
1.550
199.446.827
194.704.827
4446
191.263.063
187.297.063
5
609
180.837.866
177.702.766
6
2.281
170.896.993
167.273.993
7
2.135
158.821.424
154.952.424
8
1.106
146.274.826
142.612.826
9
1.920
140.442.298120.312.298
10
1.793
135.374.737
131.624.737
11
379
134.452.384
131.130.853
12
1.430
132.289.534
130.303.534
13
924
114.127.980
95.559.980
14
1.347
106.360.585
88.290.585
15
921100.338.915
81.341.915
16
909
88.822.254
78.884.754
17
1.672
78.654.742
77.800.220
18
519
76.117.153
74.656.155
19
1.555
63.806.651
55.785.651
20
1.008
62.435.965
59.505.254
21
578...