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INTRODUCCIÓN
Tras la valoración dismorfológica,
el genetista clínico necesita
en muchas ocasiones de
exámenes complementarios para
poder completar el diagnóstico.
El laboratorio de citogenética
juega un papel fundamental
complementario de la genética
clínica. Con los avances científicos
y tecnológicos, la genética
ha llegado a ser un aspecto fundamental
de todas las áreas médicas.
Esimportante que el pediatra
general conozca de qué
medios disponemos en la actualidad
en el laboratorio de citogenética,
qué utilidades tiene
para la clínica y qué significado
tienen estos estudios.
En este capítulo, veremos una
introducción que nos recuerde
brevemente la patología cromosómica
y, posteriormente, haremos
una descripción de las principales
técnicas con su utilidad,indicaciones para estudio y significado
de las mismas.
La citogenética es la parte de
la genética que se dedica al estudio
del cariotipo y los cromosomas.
La citogenética es una
ciencia relativamente joven. A
mediados del siglo XIX el hombre
comenzó a observar los cromosomas
al microscopio, pero
hasta final de los años 50 no fue
posible individualizar los cromosomas
al microscopio,contarlos
y conocer su estructura.
Con los avances que se han producido
en la ultima década, no
sólo hemos podido identificar los
cromosomas, sino que hemos
llegado a identificar anomalías
cromosómicas tan pequeñas que
están fuera de la resolución del
microscopio óptico. Estas últi-
Aplicaciones del laboratorio de citogenética
a la clínica
El laboratorio de citogenética es fundamental para lagenética clínica. Es muy importante
conocer las técnicas actuales del laboratorio de citogenética. Éstas son, fundamentalmente
el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa
(CGH). Mediante el cariotipo podemos conocer si el paciente presenta una anomalía
cromosómica numérica o estructural. Debe realizarse cariotipo de alta resolución si elpaciente a pesar de tener un cariotipo previo realizado normal, presenta retraso mental,
rasgos dismórficos y otros datos sugerentes de cromosomopatía. La FISH es una técnica
mixta de citogenética molecular que nos permite el diagnóstico rápido de anomalías
cromosómicas muy pequeñas en metafase e interfase. La CGH es otra técnica mixta,
mediante la que podemos realizar un rastreo completo delgenoma y nos permite identificar
deleciones o duplicaciones, translocaciones no balanceadas y marcadores cromosómicos.
Cariotipo; FISH (hibridación fluorescente in situ); CGH (hibridación genómica comparativa).
CYTOGENETIC LABORATORY APPLICATIONS TO CLINICAL ASPECTS
The cytogenetic laboratory is essential for clinical genetics. To know the current techniques of
cytogenetic laboratory is veryimportant. They are the karyotype, the fluorescent in situ
hibrydization (FISH) and the comparative genomic hybridization (CGH). We can to know if a
patient has a numerical o structrural chromosomal abnormality with the karyotype. If a patient
has dysmorphic features, mental retardation or other features indicating a chromosomal
abnormality we need to perform a high resolution karyotype even ifthe patient has a previous
normal karyotype. The FISH is a molecular-cytogenetic technique through we can identify
cryptic chromosomal abnormities in metaphase or interphase. The CGH is other molecular
cytogenetic technique through we can perform a full genomics scan and identify deletions,
duplications, unbalanced translocations and markers.
Karyotype; FISH (fluorescent in situhybridization); CGH (Comparative genomic
hybridization).
E. Galán Gómez
Profesor Titular de Pediatría. Departamento de Pediatría del Hospital Materno-Infantil
del Hospital Regional Universitario Infanta Cristina y Unidad de Genética. Unidad de
Prevención de Minusvalías. Consejería de Sanidad y Consumo. Badajoz. Facultad de
Medicina. UEX
Resumen
Palabras clave
Abstract
Key words
Pediatr Integral...