Secuenciacion de ADN Prenatal

Secuenciación de ADN prenatal
La lectura del ADN de los fetos es la próxima frontera de la revolución genómica. ¿De verdad quieres saber el destino genético de tu hijo antes de que nazca?
MARTES, 30 DE ABRIL DE 2013
POR ANTONIO REGALADO
TRADUCIDO POR FRANCISCO REYES (OPINNO)

A principios de este año, Illumina, el fabricante de las máquinas de secuenciación de ADN más utilizadas del mundo,acordó pagar casi 500 millones de dólares (382 millones de euros) por Verinata, una start-up de Redwood City, California (EE.UU.), que apenas ha tenido ingresos. Lo que Verinata sí tiene es una tecnología capaz de hacer algo tan éticamente delicado como inevitable: la secuenciación del ADN de un feto humano antes del parto.
Verinata es una entre cuatro empresas estadounidenses que ya participanen un mercado en rápida expansión dedicado a realizar pruebas de ADN prenatal usando secuenciadores de Illumina. Sus pruebas existentes, lanzadas durante los últimos 18 meses, pueden detectar el síndrome de Down a partir de rastros de ADN fetal en una jeringa con sangre de la madre. Hasta ahora, la detección del síndrome de Down requería tomar células fetales de la placenta o del líquidoamniótico, procedimientos que conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
Este tipo de análisis no invasivo es mucho más seguro y fácil, y se ha convertido en una de las pruebas adoptadas más rápidamente, además de en una nueva e importante aplicación médica de los instrumentos de secuenciación de ADN de Illumina, que hasta ahora se han utilizado principalmente en laboratorios de investigación. Enenero, el director general de Illumina, Jay Flatley, aseguró a los inversores que espera que las pruebas con el tiempo se ofrezcan a hasta dos millones de mujeres al año en Estados Unidos, lo que representa la mitad de todos los embarazos, y supera la cifra de 250.000 madres, sobre todo de edad más avanzada, que hoy día se someten a estas pruebas. "Dentro de las pruebas médicas no hay precedentesen cuanto a la velocidad con que todo esto ha pasado del laboratorio de investigación a ser aceptado", señala Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación Materno Infantil de la Universidad de Tufts y asesora clínica principal de Verinata. "Supone un gran impacto para cualquier tecnología en su primer año".
Pero es probable que esto sea solo el comienzo de la secuenciación deADN prenatal. Los mismos laboratorios y empresas que lanzaron las pruebas del síndrome de Down, como Verinata, también han descubierto que pueden obtener mucha más información de la sangre de la madre, entre ella la secuencia completa del genoma del feto. Eso supone un gran avance técnico, y tal vez también comercial. Un embarazo está lleno de esperanzas, ansiedades y frecuentes visitas almédico, y la secuenciación del genoma finalmente podría encontrar una de sus principales aplicaciones para consumidores.
"Creo que vamos a secuenciar el genoma de todos, de cada feto, en el primer trimestre, al menos en parte", señala Arthur Beaudet, pediatra y director de genética humana en el Baylor College of Medicine, de Houston (EE.UU.). Hoy día algunos pacientes piden la secuenciación de susgenomas para obtener más información sobre enfermedades genéticas o enfermedades como el cáncer, pero algún día quizá la gente no espere hasta estar enferma. "Vamos a saber los datos al nacer", indica.
Eso no ocurrirá de inmediato. Por un lado, la clasificación del código de ADN exacto de un feto a través de la sangre de la madre requiere una enorme cantidad de secuenciación repetida, por lo que esdemasiado caro para su uso rutinario. (Illumina actualmente cobra 9.500 dólares, 7.280 euros, por secuenciar el genoma de un adulto, y hasta el momento los intentos por secuenciar ADN fetal han costado mucho más). Y aún existen problemas técnicos: los resultados del genoma del feto todavía no son lo suficientemente precisos para hacer diagnósticos. A nivel ético, la tecnología es también un...