Secuenciación del Genoma humano

The Sequence of the Human Genome se inició oficialmente en 1990 bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicosde diferentes países, esperándose que durara un lapso de quince años con el que se pretendía registrar los 80,000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Elartículo fue publicado el 16 de febrero de 2001 por la revista Science, con un total de 48 páginas de información y divida por 7 subtitulos y la conclusión.
Los objetivos principales de éstainvestigación fueron la secuenciación que se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma y el mapeo genético que localizaba los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del serhumano.
Se estudiaron muestras de ADN de mujeres y hombres. Cada persona comparte un 99.99 % del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1250 nucleótidos separan una personade otra.
Si los bancos de ADN no son uniformes en tamaño, no quimérico, y no representan al azar del genoma, los pasos posteriores no pueden reconstruir con precisión la secuencia del genoma. Seutilizó un automatizado de secuenciación de ADN de alto rendimiento y la infraestructura computacional para permitir el seguimiento eficiente de una enorme cantidad de información de la secuencia (27,3millones de secuencia se lee: 14900000000 pb de la secuencia).
Los datos agrupados fueron triturados y sometidos a asamblea computacional. Ambos enfoques son esencialmente la misma reconstrucción dela secuencia de ADN ensamblado con el orden y la orientación adecuada. El segundo método proporcionado ligeramente de mayor cobertura de secuencia (menos huecos) y era la secuencia principal utilizadopara la fase de análisis.
Para enumerar el inventario de genes, se desarrolló un enfoque integrado, basado en la evidencia llamado Otto. La evidencia utilizada para aumentar la probabilidad de la...