Secundario

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eineChromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation bzw. gonosomaleMonosomie, die von Henry H. Turner 1938 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben wurde. Menschen mit dieser Besonderheit haben nur ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichenzwei X-Chromosomen oder der Kombination aus einem X- und einem Y-Chromosom (Monosomie X)
* in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60 % der Fälle)
* oder in einem Teil ihrerKörperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40 %).
Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellennur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, erscheinen alle betreffenden Personen weiblich. Normalerweise besitzen Mädchen/Frauen zwei X-Chromosomen, von denen liegt jedoch eines in Formdes Barr-Körpers in inaktivem Zustand vor.
Inhaltsverzeichnis  [Verbergen]  * 1 Häufigkeit * 2 Häufige Merkmale * 3 Siehe auch * 4 Literatur |-------------------------------------------------
Häufigkeit [Bearbeiten]
Etwa 98 % der betroffenen Embryonen sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten dreiSchwangerschaftsmonate endet. Unter durchschnittlich 2.000 bis 2.500 Geburten wird etwa ein Mensch mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie.-------------------------------------------------
Häufige Merkmale [Bearbeiten]
* Pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschall häufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenz auf. DieFlüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose – vorliegt, auch alsHygroma colli, Dorsonuchales Ödem oder Hydrops...