Sedación Moderada En Odontopediatria
Páginas: 17 (4203 palabras)
Publicado: 29 de noviembre de 2012
INTRODUCCIÓN
DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME DE ESCLEROSIS TUBEROSA
Historia y etiología.-
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.1
En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo aalgunos de esos órganos pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos (este fenómeno se denomina "expresividad variable").1
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también se denomina enfermedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosaproviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubérculos.1,2
Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis. Las facomatosis (phakos “mancha” y oma “tumor”), término acuñado por Van der Hoeve en 1923, son anomalías del desarrollo, genéticamente determinadas, con un potencial evolutivo variable, susceptibles de originar tumores y/ohamartomas del sistema nervioso. Es importante destacar que las lesiones del sistema nervioso se acompañan prácticamente siempre, de anomalías cutáneas; de ahí́ otras denominaciones como: síndromes neurocutáneos, displasias neuroectodérmicas o neurocrinopatías.2,3
La tríada clásica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (corresponden atelangiectasias o pequeños nódulos amarillos, con frecuencia distribuidos alrededor de nariz, mejilla y mentón y frecuentemente en forma de alas de mariposa). Otros autores clásicos que han contribuido al desarrollo de los criterios iniciales de la entidad son Von Recklinghausen (la definió en 1863), Bourneville y Pringle.3
El origen de la enfermedad es heterogéneo, radica en la alteración de unosgenes, algunos de ellos ya identificados y otros todavía no. Se sabe que muchos individuos con la enfermedad tienen alterada una porción del cromosoma 9 (locus 9q34), del cromosoma 16 (locus 16p13) o del cromosoma 11 (locus 1lq21), pero es posible que estén implicadas en la enfermedad otras porciones de material genético. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnóstico y el consejogenético.1,2,
Estos genes contienen información para la síntesis de unas proteínas llamadas hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anómalos esos genes, no se producen los inhibidores y por tanto existe tendencia a la aparición de tumores que suelen ser benignos. Estos mismos genes están implicados en el correcto desarrollo de las células fetales, que deben emigrar,proliferar y diferenciarse para constituir un órgano maduro y sano, así́ su alteración implica errores en la diferenciación de algunas células como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo ésta la base para la aparición de los problemas neurológicos.1, 2, 3, 4, 5
La ET se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteración genética, cada hijo tieneel 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de probabilidad.1
A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos son esporádicos, es decir, de aparición espontánea, sin que ninguno de los progenitores tengan laenfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones, nuevos errores en los genes de las células germinales que formarán el nuevo embrión (óvulo o espermatozoide).1,5
Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque la mutación fue esporádica y no heredada de ellos. A pesar de eso, se ha visto que algunas familias aparentemente sanas tienen más de un hijo con la...
DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME DE ESCLEROSIS TUBEROSA
Historia y etiología.-
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.1
En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo aalgunos de esos órganos pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos (este fenómeno se denomina "expresividad variable").1
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también se denomina enfermedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosaproviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubérculos.1,2
Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis. Las facomatosis (phakos “mancha” y oma “tumor”), término acuñado por Van der Hoeve en 1923, son anomalías del desarrollo, genéticamente determinadas, con un potencial evolutivo variable, susceptibles de originar tumores y/ohamartomas del sistema nervioso. Es importante destacar que las lesiones del sistema nervioso se acompañan prácticamente siempre, de anomalías cutáneas; de ahí́ otras denominaciones como: síndromes neurocutáneos, displasias neuroectodérmicas o neurocrinopatías.2,3
La tríada clásica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (corresponden atelangiectasias o pequeños nódulos amarillos, con frecuencia distribuidos alrededor de nariz, mejilla y mentón y frecuentemente en forma de alas de mariposa). Otros autores clásicos que han contribuido al desarrollo de los criterios iniciales de la entidad son Von Recklinghausen (la definió en 1863), Bourneville y Pringle.3
El origen de la enfermedad es heterogéneo, radica en la alteración de unosgenes, algunos de ellos ya identificados y otros todavía no. Se sabe que muchos individuos con la enfermedad tienen alterada una porción del cromosoma 9 (locus 9q34), del cromosoma 16 (locus 16p13) o del cromosoma 11 (locus 1lq21), pero es posible que estén implicadas en la enfermedad otras porciones de material genético. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnóstico y el consejogenético.1,2,
Estos genes contienen información para la síntesis de unas proteínas llamadas hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anómalos esos genes, no se producen los inhibidores y por tanto existe tendencia a la aparición de tumores que suelen ser benignos. Estos mismos genes están implicados en el correcto desarrollo de las células fetales, que deben emigrar,proliferar y diferenciarse para constituir un órgano maduro y sano, así́ su alteración implica errores en la diferenciación de algunas células como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo ésta la base para la aparición de los problemas neurológicos.1, 2, 3, 4, 5
La ET se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteración genética, cada hijo tieneel 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de probabilidad.1
A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos son esporádicos, es decir, de aparición espontánea, sin que ninguno de los progenitores tengan laenfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones, nuevos errores en los genes de las células germinales que formarán el nuevo embrión (óvulo o espermatozoide).1,5
Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque la mutación fue esporádica y no heredada de ellos. A pesar de eso, se ha visto que algunas familias aparentemente sanas tienen más de un hijo con la...
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