Segmentaciones duplicadas

• Segmentos duplicados (SDs): son segmentos de dna con secuencias casi idénticas.
• Son características fundamentales para la reciente evolución del genoma de grandes monos.
• Los segmentosduplicados tienen gran inestabilidad cromosomal lo cual tiene grandes consecuencias tales como polimorfismos entre individuos y enfermedades patógenas.
• El interes por los segmentos de DNA quese duplican apareció con el experimento de Calvin Bridges y la mosca mutante. Los segmentos duplicados son la base de los clusters del gen HOX.
• Por otra parte Herman J muller y su experimentocon rayos X dedujo que tales duplicaciones causadas por tras locación de genes eran probablemente una fuente importante para la diversidad genética.
• Duplicaciones recientes constituyen mas del5% del genoma humano y la mayoría de las especies eukariontas presentan un nivel muy parecido de genoma redundante.
• Los SDs se encuentran distribuidos por todo el genoma y pueden serpericentromericos, subtelomericos, o intersticiales (intercromosomal o intracromosomal). SOLO EN HUMANOS Y CHIMPANZEES
• En la mayoría de las especies los SDs casi siempre aparecen como clusters desecuencias de regiones duplicadas.
• Se han detectado grandes cambios en segmentos de DNA (CNVs) coppy umber variations en el genoma humano. Estos se dan gracias a reorganizaciones del genoma talescomo delecion, duplicación, inversion y translocacion.
• Variaciones polimorficas se encuentran entre el 2% y el 12% del genoma humano.
• La relacion entre los SDs y los CNVs en la poblaciónhumana sugiere que son la causa del continuo cambio en el genoma.
• Hoy en dia se sabe que la relación entre ambas son la fuente de enfermedades genéticas.
• SDs: retraso mental relacionado adeleciones
• CNVs: varios tipos de cancer, la evolucion n genes causndo predisposición a autismo, epilepsia, alzheimer, glomerulonefritis, y HIV/ Sida.
• Existe una divergencia en el...