SEMANA 10 N CLEO

NUCLEO

Dr. Hugo Gonzales Figueroa

Compartimento denominado CENTRO DE
CONTROL DE LA CELULA
Núcleo interfásico
•Envoltura nuclear
•cromatina

•nucleolo

Núcleo en división o mitótico
cromosomasGENOMA

CROMATINA
Eucromatina

Heterocromatina

Forma y tamaño

Cromatina está compuesta por ADN y proteínas asociadas (histonas y no
histonas)
Asociación: ADN-HISTONAS = NUCLEOSOMA

Niveles decompactación de la cromatina

Acetilación = transcripción

Metilación del ADN

METILACIÓN DEL ADN
Proceso
que
ocurre
mayoritariamente en regiones
genómicas
repetitivas
(no
codificables enproteínas) que
poseen restos CpG.

La metilación del ADN
(citosina)
reprime
la
transcripción directamente.

ENFERMEDADES POR ALTERACIONES EN LA METILACIÓN
Los patrones de metilación del ADN son importantespara regular de
manera adecuada la expresión de los genes y asegurar un desarrollo
normal del ser humano, por lo que su alteración se relaciona con
enfermedad.

Síndromes
De ICF (inmunodeficiencia,inestabilidad centromérica y anomalías faciales):es un
padecimiento autosómico recesivo raro, en el cual los pacientes cursan con deficiencia
de al menos dos tipos de inmunoglobulinas y ocasionalmentedefectos en la inmunidad
celular.
De Rett: es un padecimiento dominante ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a
mujeres (1:10 000). Se caracteriza por un desarrollo normal hasta los 6-18meses,
seguido de un periodo de regresión que incluye una desaceleración en el crecimiento de
la cabeza, pérdida del lenguaje y del uso adecuado de las manos con la aparición de
movimientos repetitivos(lavado de manos)

ENFERMEDADES POR ALTERACIONES EN LA METILACIÓN
Síndrome de X frágil: tiene una incidencia de 1 en 4, 000 varones y 1 en
6,000 mujeres. Retraso mental de moderado a severo, con IQ de 20a 60,
anomalías faciales con una mandíbula prominente y orejas grandes y
macroorquidismo en los varones pospúberes

Síndrome ATRX: Las mutaciones en este gen están relacionadas con un
desorden...