Seminario 1 de embriologia

Introducción:
El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra específica y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas.
Ello determinara:
* El pronóstico de la afección.
* Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad.
* El manejo,seguimiento y tratamiento del paciente.
* Grado de penetrancia y expresividad o árbol genealógico.

* Etapas para la realización del estudio genético

* Historia clínica y elaboración del árbol genealógico.
El pedigree o árbol genealógico es simplemente un diagrama esquemático de la familia que nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia yun resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético. La ventaja principal del pedigree es su interpretación fácil y su formato compacto. Es importante utilizar símbolos estándar de forma que el árbol sea interpretado por cualquier profesional de salud. Es necesario que la historia familiar esquematizada este completa y evitar olvidos para un buen diagnóstico y unposterior consejo genético.

A continuación les mostraremos los símbolos comúnmente usados para el desarrollo del árbol genealógico.

Ejemplo de árbol genealógico con los símbolos:

* Examen clínico: exploración física.

Una vez que hemos realizado la historia clínica, el paso siguiente debe ser una exploración física completa. La exploración debe ser estrictamente ordenada. Laexploración física se inicia por una valoración del aspecto general (estado general, color, nutrición, etc.) Posteriormente comenzamos con una descripción de la cabeza y cara. Después valoramos sucesivamente cuello, tórax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploración neurológica básica y de la piel. Una vez que hemos terminado con el examen físico detallado, podemos concluircon el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploración, pero en los pacientes pequeños, es mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles según edad y sexo.

INSPECCIÓN:
Observación. Se inicia en el primer contacto con el paciente. Registraremos:
- Postura: Disnea, paciente sentado.
- Movimientos corporales: falta decontinuidad o asimetría.
- Nutrición
- Forma de hablar.
- Temperatura corporal
- Otros: estatura, estado de la piel
Observaciones generales:
- Sexo y raza
- Constitución corporal
- Estados de salud, de conciencia y emocional
- Higiene y arreglo personal
- Actividad motora (postura y movimientos coordinados)
- Expresión oral (cantidad, calidad, organización de pensamientos)
- Olor corporal yaliento
PALPACIÓN: Muchas estructuras corporales no visibles pueden ser exploradas con la mano o sentidas por palpación. Determina las características de la estructura corporal bajo la piel.
PERCUSIÓN: Golpear una superficie del cuerpo con uno o varios dedos para producir un sonido que resulta de la vibración de las estructuras corporales permitiendo determinar el tamaño, límites y localizaciónde un órgano.
AUSCULTACIÓN: Arte de escuchar los sonidos producidos por los órganos del cuerpo directamente con el oído o el fonendoscopio.

* Valoración de la historia familiar.
Puntos que debemos valorar en la historia familiar.
* Historia parental.
- Edad de los padres al momento de la concepción.
- Ocupación y hábitos de los padres
- Salud general de los padres
-Historia y evolución de embarazos anteriores

* Historia gestacional.
- Factores maternos
- Factores fetales

* Parto.
- Trabajo de parto, duración, distocias
- Sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar

* Periódo neonatal.
- Estado neonatal
- Alimentación
- Ganancia ponderal
- Signos neurológicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones...