seminario 1

Páginas: 4 (798 palabras) Publicado: 20 de marzo de 2013
ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y POR QUÉ SOLICITARLO

1. Etapas para la realización del estudio genético

a. Historia clínica y elaboración del árbol genealógico

La historia clínica es un documentolegal, secreto y escrito que contiene los antecedentes y los datos actuales del paciente, como: problemas de salud, diagnósticos, pruebas complementarias y medidas terapéuticas. Este documento puedeser escrito o leído por personas autorizadas: médico y el personal de enfermería. Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los informes que tiene el paciente uotros miembros de la familia afectados. El paciente afectado se denomina probando.

La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcción de un árbol genealógico, llamado también“pedigrí”. El pedigrí, es un diagrama esquemático de la familia que nos brinda de forma gráfica la relación entre los miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tenerun origen genético. Su principal ventaja es que su interpretación es fácil y tiene un formato compacto. En contrario su mayor desventaja es que podría haber una confusión originados por utilizarsímbolos, que deben ser universalmente admitidos.

Funciones de la historia clínica:

Clínica o asistencial: Es la principal, y la que le da sentido a la creación y manejo continuo en la relaciónmédico-paciente.
Epidemiología: con los datos acumulados en las historias clínicas, se puede extrapolar perfiles e información sanitaria local, nacional e internacional.
Mejora continua de calidad: lahistoria clínica es considerada por las normas deontológicas y legales como un derecho del paciente, derivado del derecho a una asistencia médica de calidad; puesto que se trata de un fiel reflejo dela relación médico-paciente, así como un registro de la actuación médico-sanitario prestada al paciente. Su estudio y valoración permite establecer el nivel de calidad asistencial prestada....
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