seminario 7

1.-
El 1º enlace glucosidico es de tipo alfa1,4. Es del C1yC4 de la otra molécula de glucosa, pero en la molécula de glucosa tenemos ramificaciones y estas son enlaces 1,6(entre el C1 y C6).
Una molécula de glucosa puede tener enlace 1,4 - 4,1 con la siguiente y 1,6 con la ramificación.
Los últimos monómeros de glucosa tienen el C4 libre (carbono Noreductor) por donde puede seguir creciendo la cadena.

2.-




5.- La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica pocofrecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulacion anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el últimopaso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. 
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuandoel cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando elglucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padresson portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
TIPO
SISTEMA ENZIMÁTICO
AFECTADOÓRGANOS
INVOLUCRADOS
SÍNTOMAS CLÍNICOS
EPÓNIMO
0
Síntesis Glucógeno
Hígado, músculo
Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
 
IaGlucosa-6-fosfatasa
Hígado, riñón
Hepatomegalia y nefromegalia, retraso del crecimiento, intensa hipoglucemia, acidosis, hiperlipidemia, hiperuricemia.
Enf. de Von Gierke