seminario biología
Páginas: 2 (263 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2013
Universidad de Chile.
Facultad de medicina.
Escuela de enfermería.
Informe trabajo práctico n°8:
Mendelismo y variaciones de las proporciones mendelianas.Identifica 3 ejemplos de fenotipos que sean el producto de interacción génica. Recuerda señalar las referencias bibliográficas en el informe.
1. Polidactilia: es una enfermedad que puede producirsepor fenómenos de expresividad variable o de penetrancia incompleta de genes. Los niveles de expresión de un gen pueden ser variables, por ejemplo, si un gen es productor de una enfermedad, alexpresarse podrá provocar en algunos individuos síntomas graves de la enfermedad, en otros leves, y en otros no expresarse. En el caso de la polidactilia, lo vemos porque ocasiona dedossupernumerarios, que pueden estar presentes en una sola extremidad o en 2, o 3 o todas. En el caso de la penetrancia de un gen, esta puede ser menor al 100%, en el caso de la polidactilia, el gen esdominante, pero no todos los individuos con genotipo-Pd- son polidactílicos.
2. Fibrosis quística: es una enfermedad de herencia autosómica recesiva; y es producida por la alteración enun gen, el cual será responsable de efectos fenotípicos y diversos caracteres distintos no relacionados, pero que desencadenan distintas afecciones (efecto pleiotrópico).
3. Grupossanguíneos: En los grupos sanguíneos como el sistema ABO o RH distinguimos claramente la producción de fenotipos distintos a partir de interacción entre genes, produciendo variación de las proporcionesmendelianas.
Bibliografía:
Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena, consultado el día 20.06.2012http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000100006
Penetrancia y expresividad, consultado el día 20.06.2012.
http://genmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/
Universidad de Chile.
Facultad de medicina.
Escuela de enfermería.
Informe trabajo práctico n°8:
Mendelismo y variaciones de las proporciones mendelianas.Identifica 3 ejemplos de fenotipos que sean el producto de interacción génica. Recuerda señalar las referencias bibliográficas en el informe.
1. Polidactilia: es una enfermedad que puede producirsepor fenómenos de expresividad variable o de penetrancia incompleta de genes. Los niveles de expresión de un gen pueden ser variables, por ejemplo, si un gen es productor de una enfermedad, alexpresarse podrá provocar en algunos individuos síntomas graves de la enfermedad, en otros leves, y en otros no expresarse. En el caso de la polidactilia, lo vemos porque ocasiona dedossupernumerarios, que pueden estar presentes en una sola extremidad o en 2, o 3 o todas. En el caso de la penetrancia de un gen, esta puede ser menor al 100%, en el caso de la polidactilia, el gen esdominante, pero no todos los individuos con genotipo-Pd- son polidactílicos.
2. Fibrosis quística: es una enfermedad de herencia autosómica recesiva; y es producida por la alteración enun gen, el cual será responsable de efectos fenotípicos y diversos caracteres distintos no relacionados, pero que desencadenan distintas afecciones (efecto pleiotrópico).
3. Grupossanguíneos: En los grupos sanguíneos como el sistema ABO o RH distinguimos claramente la producción de fenotipos distintos a partir de interacción entre genes, produciendo variación de las proporcionesmendelianas.
Bibliografía:
Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena, consultado el día 20.06.2012http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000100006
Penetrancia y expresividad, consultado el día 20.06.2012.
http://genmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/
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