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Seminario: enfermedad de Cori
1. ¿Qué es?
También llamada glucogenosis tipo III, es una enfermedad genética hereditaria localizada en el cromosoma n°1, que se presenta como un desorden metabólicoque afecta en el proceso de la glucogenolisis en el hígado tanto como muscular durante períodos de ayuno y ejercicio intenso, dejando a esta incompleta.
2. Causas
Se debe a una deficiencia de la enzimadesramificadora de glucógeno: α-1-6-glucosidasa, quedando así el glucógeno con estructura anómala, ya que en la desramificacion del glucógeno se interviene quedando cadenas externas muy cortas por loque no se podría seguir degradándose, acumulándose en el hígado y músculo.

3. Manifestaciones clínicas
Se caracteriza por hipoglicemia (niveles de glucosa baja en la sangre), hepatomegalia(agrandamiento del hígado) provocando así el abdomen inflamado, hipotonía (debilitamiento muscular, en ocasiones no solo motor sino también cardiaco), retardo de crecimiento, Los síntomas tienden a disminuirmediante el crecimiento de la persona, en rara ocasión esta la posibilidad de producirse fibrosis crónica que ocasiona cirrosis a largo plazo debido al almacenamiento anormal del glucógeno.
4.Conclusión/tratamiento
No se dispone de tratamiento curativo, pero si un tratamiento para una buena calidad de vida manteniendo normales los niveles de glucosa en la sangre.
Cambios en la dieta:
En el casode los niños de más de dos años, se administra alimentos con carbohidratos de forma frecuente largo del día. Estos alimentos pueden incluir fécula de maíz sin cocer, generando así una liberaciónlenta y continua de glucosa.
Y en adultos una dieta rica en carbohidrato y proteínas, eliminando alimentos con alto contenido de fructosa o lactosa.
En el caso de bebés menores de dos años, se puedeadministrar la glucosa nesesaria a través de una sonda que pasa por la nariz y hacia el estómago.

Medicamentos:

Para ayudar a reducir los niveles de ácido úrico en sangre para prevenir cálculos...