Seminario Te Rico 1



Seminario Teórico:
Patologías Embriológicas e Histológicas


Distrofia muscular de duchenne

Índice:

Introducción………………………………………………………………………Pág. 1
Definición Patológica……………………………………………………………...Pág.2
Causa Patológica…………………………………………………………………..Pág.2-3
Descripción Histológica…………………………………………………………...Pág.3
Descripción Anatómica………………………………………………………........Pág.3
DescripciónEmbriológica………………………………………………………....Pág.3
Diagnostico………………………………………………………………………..Pág.4-5
Tratamiento………………………………………………………………………..Pág.5-6

















Introducción:
Existen diversas enfermedades que afectan a los músculos estriados del cuerpo humano, impidiendo que se realicen movimientos voluntarios e incluso puede afectar el musculo cardiaco, este tipo de patologías son llamadas distrofias musculares.
En el seminario que sepresentara a continuación se expondrá la distrofia muscular de Duchenne o también llamada distrofia muscular progresiva (DMD). Este tipo de Distrofia muscular es un cuadro patológico grave, ya que genera un rápido avance de la degeneración de los músculos que son afectados, dicha patología es adoptada genéticamente en el periodo embriológico.
En los siguientes puntos a presentar se explicara con unamayor especificación de que se trata esta patología, como cuál es su definición y las causas que provocan que la distrofia muscular de Duchenne se exprese, las causas que provocan esta patología están relacionadas no solo con la embriología como se dijo con anterioridad, si no también anatómica ya que afecta a los músculos del cuerpo lo que tiene una relación directa con la causa histológica. Aligual que la mayoría de las patologías, no solo las distrofias, tienen un tratamiento a seguir, para que no continúe progresando de manera rápida, los tratamientos son diversos, por lo que se expondrá los más comunes o con mayor relevancia para esta enfermedad. Otro de los puntos que serán expuestos que tiene una gran relevancia es el diagnostico, ya que esto nos lleva a afirmar de que estamoshablando de esta patología, lo que es esencial para realizar el tratamiento a tiempo y de manera adecuada.










I.-Definición patológica:
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedadligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones nacidos vivos. Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la clásica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo. La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamentea los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad. Sin tratamiento, la fuerza muscular se deteriora, y los niños requieren el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de la muerte es alrededor de los 19 años. También se pueden presentardisfunciones cognitivas no progresivas.
El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427- kda denominada distrofina (componente esencial del musculo esquelético).
II.-Causa patológica:
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina (unaproteína en los músculos) ubicado en Xp212. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones. En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de...