SEMINARIO I GENÉTICA
Páginas: 45 (11200 palabras)
Publicado: 24 de septiembre de 2015
INTRODUCCIÓN
Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que analiza el ADN de una persona. Las pruebas genéticas suelen utilizarse para diagnosticar o determinar el tipo de enfermedad que tiene una persona.
Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar si una persona es portadora de una enfermedad o si hay alguna enfermedad presente en sufamilia. Hay muchos tipos de pruebas genéticas. Algunas pruebas analizan directamente un gen específico, mientras que otras analizan la estructura de los paquetes de nuestro ADN (cromosomas). Por lo común, quien solicita las pruebas genéticas es un médico, con frecuencia un genetista. Un genetista es un médico especializado que diagnostica y trata síndromes genéticos.
Existen pruebas genéticaspara identificar sobre 2,200 enfermedades y cerca de 2,000 de ellas se pueden utilizar para diagnósticos clínicos. La gran mayoría de estas pruebas se usan para diagnosticar condiciones genéticas raras causadas por genes únicos tales como el Síndrome X Frágil y distrofia muscular de Duchenne. Además, algunas pruebas genéticas son para detectar mutaciones raras de genes que de otro modo sirven deprotección, como el BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones son responsables de algunas formas hereditarias de cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, un número creciente de pruebas se están desarrollando para examinar múltiples genes que pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona a enfermedades comunes tales como el cáncer o la diabetes. Estas pruebas y otras aplicaciones de las tecnologíasgenómicas tienen el potencial para ayudar a prevenir las enfermedades comunes y mejorar la salud de los individuos y poblaciones. Por ejemplo, pruebas de predicción basadas en genes se pueden utilizar para ayudar a determinar el riesgo de desarrollar enfermedades comunes, y las pruebas farmacogenéticas se pueden utilizar para ayudar a identificar las variaciones genéticas que pueden influir en larespuesta de una persona a los medicamentos. Hay mucho todavía por aprender acerca de la eficacia de estas nuevas pruebas y sobre la mejor manera de utilizarlas para mejorar la salud.
OBJETIVOS
Describir las principales técnicas y herramientas usadas en la genética molecular, aplicadas al campo médico.
Reconocer la distintas aplicaciones de las técnicas genéticas en la práctica clínica, y laimportancia de estas en el diagnostico y prevención de la enfermedad.
TÉCNICAS BÁSICAS Y HERRAMIENTAS UTILIZADAS POR LA GÉNETICA MOLECULAR
A) TECNICAS DE ADN RECOMBINANTE
El nombre de técnicas de ADN recombinante no se refiere a la recombinación génica meiótica o mitótica, sino a procedimientos por los cuales una molécula de ADN es cortada en un lugar determinado y luego pegada (con elmismo fragmento o con otro), mediante el uso de ciertas enzimas de existencia natural en microorganismos (enzimas de restricción, ligasas): también se refiere a los procedimientos que se utilizan para multiplicar una molécula determinada de ADN (o un fragmento de ella) mmediante su incorporación a elementos autorreproducibles en microorganismos (clonado). Dado que estas técnicas se basan enorganismos vivos, es conveniente explicar la función de biológica de estos elementos de la llamada “Ingeniería Genética”. Las herramientas básicas que se utilizan son las enzimas de restricción, cuyo conocimiento es absolutamente necesario para comprender la biotecnología.
a) Endonucleasas de Restricción (definición - introducción)
En los años 1950 se descubrió que algunos bacteriófagos podíaninfectar algún tipo concreto de bacterias pero no otros, debido a que algunas bacterias eran capaces de digerir el ADN del fago y por tanto impedían su crecimiento. Como el fago ve <> el rango de huéspedes que puede infectar, a dicho sistema se le llamó sistema de restricción. Posteriormente se descubrió que dicha restricción se lleva a cabo gracias a unas enzimas del tipo endonucleasas,...
INTRODUCCIÓN
Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que analiza el ADN de una persona. Las pruebas genéticas suelen utilizarse para diagnosticar o determinar el tipo de enfermedad que tiene una persona.
Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar si una persona es portadora de una enfermedad o si hay alguna enfermedad presente en sufamilia. Hay muchos tipos de pruebas genéticas. Algunas pruebas analizan directamente un gen específico, mientras que otras analizan la estructura de los paquetes de nuestro ADN (cromosomas). Por lo común, quien solicita las pruebas genéticas es un médico, con frecuencia un genetista. Un genetista es un médico especializado que diagnostica y trata síndromes genéticos.
Existen pruebas genéticaspara identificar sobre 2,200 enfermedades y cerca de 2,000 de ellas se pueden utilizar para diagnósticos clínicos. La gran mayoría de estas pruebas se usan para diagnosticar condiciones genéticas raras causadas por genes únicos tales como el Síndrome X Frágil y distrofia muscular de Duchenne. Además, algunas pruebas genéticas son para detectar mutaciones raras de genes que de otro modo sirven deprotección, como el BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones son responsables de algunas formas hereditarias de cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, un número creciente de pruebas se están desarrollando para examinar múltiples genes que pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona a enfermedades comunes tales como el cáncer o la diabetes. Estas pruebas y otras aplicaciones de las tecnologíasgenómicas tienen el potencial para ayudar a prevenir las enfermedades comunes y mejorar la salud de los individuos y poblaciones. Por ejemplo, pruebas de predicción basadas en genes se pueden utilizar para ayudar a determinar el riesgo de desarrollar enfermedades comunes, y las pruebas farmacogenéticas se pueden utilizar para ayudar a identificar las variaciones genéticas que pueden influir en larespuesta de una persona a los medicamentos. Hay mucho todavía por aprender acerca de la eficacia de estas nuevas pruebas y sobre la mejor manera de utilizarlas para mejorar la salud.
OBJETIVOS
Describir las principales técnicas y herramientas usadas en la genética molecular, aplicadas al campo médico.
Reconocer la distintas aplicaciones de las técnicas genéticas en la práctica clínica, y laimportancia de estas en el diagnostico y prevención de la enfermedad.
TÉCNICAS BÁSICAS Y HERRAMIENTAS UTILIZADAS POR LA GÉNETICA MOLECULAR
A) TECNICAS DE ADN RECOMBINANTE
El nombre de técnicas de ADN recombinante no se refiere a la recombinación génica meiótica o mitótica, sino a procedimientos por los cuales una molécula de ADN es cortada en un lugar determinado y luego pegada (con elmismo fragmento o con otro), mediante el uso de ciertas enzimas de existencia natural en microorganismos (enzimas de restricción, ligasas): también se refiere a los procedimientos que se utilizan para multiplicar una molécula determinada de ADN (o un fragmento de ella) mmediante su incorporación a elementos autorreproducibles en microorganismos (clonado). Dado que estas técnicas se basan enorganismos vivos, es conveniente explicar la función de biológica de estos elementos de la llamada “Ingeniería Genética”. Las herramientas básicas que se utilizan son las enzimas de restricción, cuyo conocimiento es absolutamente necesario para comprender la biotecnología.
a) Endonucleasas de Restricción (definición - introducción)
En los años 1950 se descubrió que algunos bacteriófagos podíaninfectar algún tipo concreto de bacterias pero no otros, debido a que algunas bacterias eran capaces de digerir el ADN del fago y por tanto impedían su crecimiento. Como el fago ve <
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