Semiologia

Semiología de las malformaciones y deformaciones
craneofaciales
F.J. Ramos Fuentes, M.P. Ribate Molina*
Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. *Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad
San Jorge. Zaragoza

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

La Semiología es elárea del conocimiento que se ocupa de los signos y síntomas de las
enfermedades y síndromes. En Pediatría, la Dismorfología es un área de gran interés, ya que las
malformaciones y deformaciones congénitas se observan en la edad pediátrica, principalmente en el
período neonatal. En este artículo, nos centraremos, debido a las limitaciones de espacio, en la
semiología de las malformaciones ydeformaciones del cráneo y de la cara que, cuando configuran un
fenotipo craneofacial reconocible y característico, suponen una herramienta de gran ayuda en el
proceso diagnóstico. Por otro lado y, dado que alrededor del 3% de recién nacidos presentan una
malformación congénita, es importante su reconocimiento precoz, con el fin de iniciar lo antes
posible las medidas terapéuticas que seannecesarias, así como informar a los progenitores
(asesoramiento genético) de su causa y del riesgo de recurrencia si forma parte de un síndrome
hereditario.
Semiología; Malformación; Deformación; Dismorfología.

SEMIOLOGY OF CRANIOFACIAL MALFORMATIONS AND DEFORMATIONS
Semiology refers is to the field of the medical knowledge of deals with the signs and symptoms of the
diseases and syndromes. InPediatrics, Dysmorphology is an area of special interest because
congenital malformations and deformations are all virtually present at birth and observed during early
childhood. Due to logical space limitations, this paper will be focused on the malformations and
deformations of the skull and face, that sometimes display a that characteristic, recognizable
craneofacial phenotype, which may be avery useful tool for the diagnostic approach. Since around
3% of neonates are born with a congenital malformation, it is important to recognize them early in
order to stablish the adecuate treatment as soon as possible and to inform the parents about the
cause (etiology) and recurrence risk (genetic counselling) if it is part of a inherited syndrome.
Semiology; Malformation; Deformation;Dysmorphology.
Pediatr Integral 2010; XIV(8): 615-622

INTRODUCCIÓN
En Medicina, la semiología clínica es
el cuerpo de conocimientos que se ocupa
de la identificación de las diversas manifestaciones patológicas (síntomas y signos) o
datos, de cómo buscarlos (semiotecnia),
cómo reunirlos en síndromes y cómo interpretarlos (clínica semiológica). El método de
trabajo o procedimientos desarrolladospara
la obtención de los datos (fundamentalmente,
el interrogatorio y el examen físico del paciente) se conoce como método clínico. Parte
de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente permitiendo al clínico, no sólo orientarse en el
diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del
tratamiento. De ahí, la aserción de Laubry:“La semiología no es sólo la gramática de
la Medicina, sino la Medicina misma”. El contexto de su aplicación es la consulta médica y el instrumento de registro es la historia
clínica.
Aunque el valor de ésta es fundamental, el examen físico es, si cabe, más importante para un diagnóstico dismorfológico.
Los recién nacidos con síndromes polimalformativos presentan una innumerable serie
deanomalías individuales que, en muchas
ocasiones, representan un difícil reto para
el profesional que se enfrenta a ellas.
En primer lugar, es necesario identificar
y reconocer dichas anomalías, a veces menores y poco evidentes al ojo no experimentado. En segundo lugar, es imprescindible
que, tras identificar una primera malforma-

ción, es obligado completar una buena exploración física...