Septicemia 2012 1316

Gen recesivo ligado al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres
a hijos a través de uno de los cromosomas sexuales X o
Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de
uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes
compatibles deben ser anormales paraproducir la
enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga
un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina
portador. Los portadores les pueden transmitir los genes
anormales a sus hijos.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.

Información
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosomaX generalmente se presentan en los hombres. Éstos
sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la
enfermedad.
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no
contiene la mayoría de los genes del cromosoma X; debido a esto, no protege al hombre. Enfermedades
como la hemofilia y la distrofia muscular deDuchenne ocurren a raíz de un gen recesivo en el
cromosoma X.
ESCENARIOS TÍPICOS
En cada embarazo, si la madre es una portadora de cierta enfermedad (ella tiene sólo un cromosoma X
anormal) y el padre no es un portador de la enfermedad, el resultado esperado es:


25% de probabilidad de un varón sano.



25% de probabilidad de un varón con la enfermedad.



25% de probabilidad de una niña sana.Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que
empeora rápidamente.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia
muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares
(incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más
lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen
defectuoso para ladistrofina (una proteína en los músculos). Sin
embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de
esta afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el
período de la lactancia.


Fatiga.



Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).



Discapacidad intelectual (posible, pero que noempeora con el tiempo).



Debilidad muscular:



Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en
los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.



Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).

Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas para optimizarla calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a
tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Distrofia Muscular De Becker
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad
muscular de las piernas y de la pelvis que empeora
lentamente.
Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a
ladistrofia muscular de Duchenne, excepto que la
primera empeora a una tasa mucho más lenta y es menos
común.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario).
El hecho de tener antecedentes familiares de la afección
aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada
100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.Síntomas
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen
defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres entre los 5 y los 15 años,
pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis,
empeora lentamente causando:


Dificultad para caminar que empeora con el tiempo;...