sert
Páginas: 4 (808 palabras)
Publicado: 7 de octubre de 2013
Paralelismo entre cromosomas y la teoria
de Mendel
Autosomas
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Cromosomas
heteromorfos
Nettie Stevens, 1909
Estudios en Drosophila, moscadel vinagre
Thomas Hunt Morgan
Cruzas recíprocas que no producen
proporciones iguales
Generación filial F2
En Drosophila, XX determina
, mientras que X determina
En Humanos, laausencia de Y determina
.
, mientras que Y determina
.
Cambios cromosómicos
Relocalización
de
material
gené2co
Pérdida
de
material
gené2co
Ganancia
de
material
gené2co
Alteraciones
numéricas
cromosomales
Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a:
• La no disyunción o noseparación cromosómica
• Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos
celulares
Aneuploidias
•
•
•
•
•
•
•
•
Debidas a la no disyunción
Individuo trisómico 2n + 1Individuo monosómico 2n - 1
Son causa de malformaciones congénitas.
Síndrome de Down (47, XY o XX, +21)
Síndrome de Turner (45, X)
Doble trisomía (48, XXX, +21)
Tetrasomía (48, XXXX)
Prueba deAneuploidia
Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una
fuerte indicación clínica de una de las trisomías más
comunes.
Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan
consondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X
e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas.
La prueba de aneuploidía suele incluir también una
citogenética de rutina para confirmarlos resultados o
detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.
Azul: tinción con DAPI,
específico para DNA
4',6-‐Diamidino-‐2-‐phenylindole
Célula en metafase que se hahibridado con una sonda para la deficiencia de
esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X.
La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero...
de Mendel
Autosomas
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Cromosomas
heteromorfos
Nettie Stevens, 1909
Estudios en Drosophila, moscadel vinagre
Thomas Hunt Morgan
Cruzas recíprocas que no producen
proporciones iguales
Generación filial F2
En Drosophila, XX determina
, mientras que X determina
En Humanos, laausencia de Y determina
.
, mientras que Y determina
.
Cambios cromosómicos
Relocalización
de
material
gené2co
Pérdida
de
material
gené2co
Ganancia
de
material
gené2co
Alteraciones
numéricas
cromosomales
Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a:
• La no disyunción o noseparación cromosómica
• Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos
celulares
Aneuploidias
•
•
•
•
•
•
•
•
Debidas a la no disyunción
Individuo trisómico 2n + 1Individuo monosómico 2n - 1
Son causa de malformaciones congénitas.
Síndrome de Down (47, XY o XX, +21)
Síndrome de Turner (45, X)
Doble trisomía (48, XXX, +21)
Tetrasomía (48, XXXX)
Prueba deAneuploidia
Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una
fuerte indicación clínica de una de las trisomías más
comunes.
Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan
consondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X
e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas.
La prueba de aneuploidía suele incluir también una
citogenética de rutina para confirmarlos resultados o
detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.
Azul: tinción con DAPI,
específico para DNA
4',6-‐Diamidino-‐2-‐phenylindole
Célula en metafase que se hahibridado con una sonda para la deficiencia de
esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X.
La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero...
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