sexo

Anomalía cromosoma 1
Trisomía parcial del cromosoma 1
Liste de Síntomas: Cromosoma 1, trisomía parcial
Cabeza pequeña
Retardo psicomotor
Síntomas faciales
Frente prominente
Cejas escasas
Síntomas en la mandíbula
Hernia inguinal
Pies cortos
Manos grandes
Deformidad en el pie
Anormalidades faciales
Complicaciones.-
Muerte fetal




El aspecto sindrómico de la niña y elevidente retraso psicomotor sugieren un estudio más profundo por el servicio de neurología que destaca, además de los rasgos ya citados, polimalformación con facies peculiar, fosita preauricular bilateral, orejas de implantación baja, fisura palatina posterior con úvula partida, voz ronca, pelo y cejas toscas, raíz nasal ancha y boca en carpa. Respecto a su movilidad y actitud, se observan manoscerradas, con inclusión en pulgares, limitación en la extensión de las falanges, cadera con limitación en abducción, pies en equinovaro, sonrisa social a los 3 meses y sin sostén cefálico hasta los 7. Sedestación con apoyos, emite gorjeos y fija la mirada, pero no sigue objetos. Hipotonía troncoaxial con hipertonía de miembros. Masas musculares blandas y escasas.
Hay pocos casos descritos en laliteratura de trisomía parcial del cromosoma 1, en los que se hallan implicados distintos puntos de rotura del autosoma: 1q23, 1q25, 1q31, 1q32 y 1q429,14. En principio, lo más frecuente es la rotura en q32, por lo que parece ser el punto más frágil9,15. Por otro lado, parece que la duplicación de las bandas q23 y/o q25 podría ser responsable de la severidad de los hallazgos clínicos15. Algunos autores hanintentado definir el síndrome que parece ir asociado a esta cromosopatía4,8, ya que se empezaron a encontrar coincidencias en los hallazgos clínicos y rasgos fenotípicos de los pacientes que la presentan
Mutación del cromosoma 1.-
Mutación en el locus 1p32.1 del cromosoma 1
Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)
La demencia tipo Alzheimer se puede clasificaratendiendo a la edad de comienzo en presenil o de inicio precoz, la cual aparece antes de los 65 años y senil o de inicio tardío, o sea, de aparición después de los 65 años. Atendiendo a la presencia o ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad se clasifica en EA familiar y EA esporádica, respectivamente. Sin embargo, estas clasificaciones no son excluyentes.3
El desarrollo alcanzadopor la genética ha permitido demostrar la implicación de varios cromosomas en el desarrollo de la enfermedad. Los cromosomas 1, 14 y 21 se asocian a formas familiares de inicio precoz.4 Mientras que las formas de inicio tardío aparecen ligadas a los cromosomas 12 y 19.4 Sin embargo, la mayoría de los casos de EA no pueden ser explicados genéticamente; para estos casos se han planteado hipótesisentre las que cabe señalar las que inciden en los aspectos genéticos, las que sugieren la existencia de posibles agentes infecciosos no identificados, o por la acción de tóxicos desconocidos bien sean ambientales o endógenos.5 La influencia de todos estos factores incrementaría el riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de la vida.
En pacientes con EA, cuyo inicio fue a los 59 años, seencontraron mutaciones en el codón 715 y 713 de la PPA. Esta última es una mutación missense que se presenta de forma esporádica y se manifiesta por un cambio de alanina (Ala) por treonina (treo). La afectación del codón 715, sin embargo no ocasiona ningún cambio, es una mutación silente.28
En sujetos ancianos con demencia de inicio tardío se encontró una mutación en el codón 665, que resultó en unasustitución de glutámico (Glu) por Asp, donde los pacientes afectados cumplían con los criterios neuropatológicos de la EA. Esta es la única mutación en el gen de la PPA que se asocia a la EA de inicio tardío. No está claro si es una mutación rara o si representa un polimorfismo normal. Las mutaciones en el gen de la PPA o los ligamientos al cromosoma 21 han fallado en la búsqueda de pacientes con...